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¿Cómo saber si tengo Síndrome de Beckwith Wiedemann?

Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Síndrome de Beckwith Wiedemann. Personas que tienen experiencia en Síndrome de Beckwith Wiedemann te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir

¿Tengo Síndrome de Beckwith Wiedemann?
El Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los órganos y tejidos del cuerpo. Aunque no existe una forma definitiva de saber si se tiene esta condición sin una evaluación médica adecuada, hay una serie de signos y síntomas que pueden indicar la presencia del síndrome.

Uno de los signos más comunes del SBW es el crecimiento excesivo durante la infancia, lo que puede llevar a un peso y una altura por encima del promedio. Además, los niños con SBW pueden tener un tamaño y una forma anormal de la lengua, conocida como macroglosia. Esto puede dificultar la alimentación y el habla.

Otro signo característico del SBW es la presencia de anomalías en los órganos internos, como los riñones y el hígado. Estas anomalías pueden detectarse mediante pruebas de imagen, como la ecografía o la resonancia magnética. Además, los niños con SBW pueden presentar una mayor predisposición a desarrollar ciertos tipos de cáncer, como el tumor de Wilms, un tipo de cáncer renal.

Además de los signos físicos, existen otros síntomas que pueden indicar la presencia del SBW. Por ejemplo, los niños con esta condición pueden tener hipoglucemia, es decir, niveles bajos de azúcar en la sangre. También pueden presentar malformaciones en los dedos de las manos o los pies, como la polidactilia (presencia de más de cinco dedos) o la sindactilia (unión de dos o más dedos).

Si sospechas que puedes tener SBW, es importante que consultes a un médico especialista en genética o a un genetista clínico. Estos profesionales pueden realizar una evaluación clínica completa, que incluye una revisión de los antecedentes médicos y familiares, así como un examen físico detallado. Además, pueden solicitar pruebas genéticas, como el análisis del ADN, para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico del SBW se basa en la presencia de ciertos criterios clínicos establecidos por expertos en genética. Estos criterios incluyen la presencia de macroglosia, crecimiento excesivo, anomalías en los órganos internos y otros signos y síntomas característicos. Si se cumplen la mayoría de estos criterios, es probable que se confirme el diagnóstico de SBW.

Es importante destacar que el SBW es una enfermedad genética, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Si tienes un hijo con SBW, es recomendable que consultes a un asesor genético para obtener información sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.

En resumen, si sospechas que puedes tener SBW, es fundamental que consultes a un médico especialista en genética. Solo un profesional de la salud puede realizar una evaluación adecuada y confirmar el diagnóstico. Recuerda que el SBW es una enfermedad rara, por lo que es importante buscar atención médica especializada para recibir el tratamiento y el seguimiento adecuados.
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