¿Cuales son las causas de la Distrofia Macular Viteliforme De Best?

La Distrofia Macular Viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión detallada y nítida. Aunque las causas exactas de esta enfermedad no se conocen completamente, se ha identificado que la Distrofia Macular Viteliforme de Best está asociada a mutaciones en el gen BEST1.

El gen BEST1 proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada bestrofina-1, que se encuentra en las células de soporte de la retina. Estas células, conocidas como células epiteliales pigmentadas de la retina (RPE), desempeñan un papel crucial en el mantenimiento y funcionamiento de las células fotorreceptoras de la retina.

Se cree que las mutaciones en el gen BEST1 alteran la estructura o función de la proteína bestrofina-1, lo que conduce a una disfunción en las células RPE. Esta disfunción puede afectar la capacidad de las células RPE para eliminar los desechos metabólicos y mantener un entorno adecuado para las células fotorreceptoras, lo que resulta en la acumulación de material lipídico y proteico anormal en la mácula.

La acumulación de material anormal en la mácula forma una lesión amarillenta con forma de huevo, conocida como viteliforme, que es característica de la Distrofia Macular Viteliforme de Best. A medida que la enfermedad progresa, esta lesión puede evolucionar hacia una etapa atrofiada, en la que las células fotorreceptoras y las células RPE se degeneran, lo que resulta en una pérdida gradual de la visión central.

La Distrofia Macular Viteliforme de Best se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una copia mutada del gen BEST1 es suficiente para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, también se han observado casos esporádicos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad, lo que sugiere la posibilidad de mutaciones nuevas o factores ambientales que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.

Aunque las causas exactas de la Distrofia Macular Viteliforme de Best aún no se comprenden completamente, la identificación de las mutaciones en el gen BEST1 ha sido un avance importante en la comprensión de esta enfermedad. La investigación continua en este campo ayudará a mejorar el diagnóstico, tratamiento y manejo de esta enfermedad, con el objetivo de preservar la visión y mejorar la calidad de vida de los afectados.