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¿Cuál es la historia de la Distrofia Macular Viteliforme De Best?

¿Cuándo se descubrió la Distrofia Macular Viteliforme De Best? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?

Historia de la Distrofia Macular Viteliforme De Best
La Distrofia Macular Viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la mácula, una pequeña área en el centro de la retina responsable de la visión central y la agudeza visual. Esta condición fue descubierta por primera vez por el médico francés Charles Best en 1905, de ahí su nombre.

La enfermedad se caracteriza por la acumulación anormal de líquido y material lipídico debajo de la retina, formando una lesión amarillenta con forma de huevo conocida como "vitelliforme". Esta acumulación de material interfiere con la función normal de las células de la retina, lo que resulta en una pérdida progresiva de la visión central.

La Distrofia Macular Viteliforme de Best es una enfermedad genética autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. El gen responsable de esta condición se conoce como el gen BEST1, el cual codifica una proteína involucrada en el transporte de iones en las células de la retina.

Los síntomas de esta enfermedad suelen manifestarse en la adolescencia o en la adultez temprana. Los pacientes pueden experimentar una disminución gradual de la visión central, dificultad para leer, distorsión de las imágenes y una sensibilidad aumentada a la luz brillante. Aunque la visión periférica generalmente se mantiene intacta, la pérdida de la visión central puede afectar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Actualmente, no existe una cura para la Distrofia Macular Viteliforme de Best. Sin embargo, se pueden tomar medidas para controlar y retrasar la progresión de la enfermedad. Los tratamientos incluyen el uso de gafas especiales, terapia de baja visión y dispositivos de asistencia visual. Además, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas y farmacológicas que puedan abordar directamente la causa subyacente de la enfermedad.

En resumen, la Distrofia Macular Viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la mácula y causa una pérdida progresiva de la visión central. Aunque no hay una cura actualmente, existen opciones de tratamiento para ayudar a los pacientes a manejar la enfermedad y se están realizando investigaciones para encontrar nuevas formas de abordar esta condición.
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