La Corea Benigna Familiar, también conocida como Corea de Huntington, es una enfermedad neurológica hereditaria que afecta los movimientos y el control muscular. Su historia se remonta al siglo XIX, cuando el médico británico George Huntington describió por primera vez los síntomas y la progresión de la enfermedad en una familia de origen europeo.
La enfermedad se caracteriza por movimientos involuntarios e incontrolables, conocidos como corea, que afectan principalmente a las extremidades, la cara y el tronco. Estos movimientos pueden ser leves al principio, pero empeoran con el tiempo, lo que dificulta la realización de actividades diarias. Además de la corea, los pacientes también pueden experimentar problemas cognitivos, emocionales y psiquiátricos, como depresión, ansiedad y cambios de personalidad.
La Corea Benigna Familiar es causada por una mutación genética en el gen HTT, que produce una proteína llamada huntingtina. Esta mutación hace que la huntingtina sea anormalmente larga y tóxica para las células del cerebro, lo que conduce a la degeneración progresiva de los ganglios basales, una región del cerebro involucrada en el control del movimiento.
A medida que la enfermedad avanza, los síntomas se vuelven más graves y debilitantes, lo que lleva a una disminución de la calidad de vida de los pacientes. No existe cura para la Corea Benigna Familiar, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos incluyen medicamentos para reducir los movimientos involuntarios y terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la funcionalidad.
A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión de la enfermedad y en el desarrollo de terapias potenciales. La investigación continúa en busca de una cura definitiva para la Corea Benigna Familiar, con la esperanza de mejorar la vida de los pacientes y sus familias.