¿Cuales son las causas de la Deficiencia De Biotinidasa?

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno genético autosómico recesivo que afecta la capacidad del cuerpo para procesar y utilizar la biotina, una vitamina esencial del complejo B. Esta deficiencia se debe a mutaciones en el gen BTD, que codifica la enzima biotinidasa responsable de liberar la biotina de las proteínas alimentarias y convertirla en una forma activa que el cuerpo puede utilizar.

Existen varias causas de la deficiencia de biotinidasa. La más común es la presencia de dos copias mutadas del gen BTD, una heredada de cada progenitor. Si ambos padres son portadores del gen mutado, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede ambas copias mutadas y desarrolle la deficiencia de biotinidasa.

Otra causa menos común es la mutación espontánea del gen BTD en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se conocen como mutaciones de novo y ocurren durante la formación de los óvulos o los espermatozoides.

La deficiencia de biotinidasa también puede ser causada por la presencia de una sola copia mutada del gen BTD, lo que se conoce como portador heterocigoto. En estos casos, el individuo puede tener niveles de biotinidasa reducidos, pero no lo suficiente como para desarrollar síntomas. Sin embargo, si el individuo tiene un hijo con otro portador heterocigoto, existe un riesgo del 25% de que el niño herede ambas copias mutadas y desarrolle la deficiencia de biotinidasa.

En resumen, las causas de la deficiencia de biotinidasa incluyen la herencia de dos copias mutadas del gen BTD, mutaciones de novo y la presencia de una sola copia mutada del gen en portadores heterocigotos. Es importante destacar que la deficiencia de biotinidasa es un trastorno genético y no está relacionado con factores ambientales o hábitos de vida.