¿Cuál es la historia del Síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la aparición de múltiples quistes en los pulmones, riñones y piel, así como por la predisposición a desarrollar tumores benignos y malignos en estos órganos. Fue descrito por primera vez en 1977 por los doctores Birt, Hogg y Dubé, quienes observaron una serie de casos familiares con estas características.

La historia del BHD comienza con la identificación de las primeras familias afectadas. Los investigadores notaron que los miembros de estas familias presentaban quistes en los pulmones y riñones, así como lesiones cutáneas características, como fibrofolículos y tricodisplasia. A medida que se realizaron más estudios, se descubrió que estas manifestaciones clínicas eran causadas por mutaciones en el gen FLCN (Folliculin), ubicado en el cromosoma 17.

A lo largo de los años, se han identificado diferentes mutaciones en el gen FLCN que causan el síndrome de BHD. Estas mutaciones afectan la función de la proteína FLCN, que desempeña un papel importante en la regulación del crecimiento y la proliferación celular. La pérdida de la función de FLCN conduce a la formación de quistes y tumores en los órganos afectados.

A medida que se ha avanzado en la comprensión del BHD, se han desarrollado pruebas genéticas para detectar las mutaciones en el gen FLCN. Esto ha permitido un diagnóstico más preciso y temprano de la enfermedad, así como la identificación de portadores asintomáticos en las familias afectadas.

En resumen, la historia del síndrome de Birt-Hogg-Dubé se remonta a la observación de casos familiares con quistes en los pulmones, riñones y piel. A través de la investigación genética, se identificó el gen FLCN como el responsable de la enfermedad. Actualmente, se continúa investigando para comprender mejor los mecanismos subyacentes del BHD y desarrollar tratamientos más efectivos.

Por Diseasemaps