Análisis genéticos: ¿genoma, exoma o polimorfismos?
Pocas ramas de la ciencia han avanzado tan rápido como la genética. Hasta hace unos años hacerse un análisis genético estaba reservado a unos pocos “privilegiados”. Hoy en día los análisis genéticos están en plena revolución y es de esperar que dentro de pocos años la técnica para realizar análisis genéticos se abarate lo suficiente para que sea rentable realizarlos a toda la población.
Qué es la genética
La genética es un área de la biología que estudia la herencia biológica. Su principal objetivo son los genes, trozos de ADN encargados de realizar algunas de las miles de funciones que necesita un organismo para sobrevivir.
Todos los seres vivos de la Tierra contienen una molécula llamada ADN. Está formada por átomos que en una posición determinada guardan las instrucciones con todo lo necesario para que un ser vivo nazca, crezca y se reproduzca, pasando dicha información a la siguiente generación.
Las moléculas de ADN han ido modificándose a lo largo de miles de millones de años, dando lugar cada vez a seres más complejos. Esto se llama evolución. Los organismos mejor adaptados al medio sobreviven más y pasan sus genes a la siguiente generación. Debido a varios factores el ADN va cambiando muy poco a poco, esto se conoce como mutaciones. La mayoría de las mutaciones no dan ninguna ventaja al organismo que las posee, algunas de ellas son incompatibles con la vida y otras simplemente indiferentes. Pero unas pocas crean un cambio significativo en el ser vivo y le da una ventaja con respecto al resto. Si consigue pasarla a sus descendientes, su mutación puede acabar imponiéndose y la evolución subiendo un escalón.
El primer genoma humano
El genoma humano está formado por alrededor de 3.000 millones de letras llamadas pares de bases. Las letras que forman el genoma humano son A, C, G, T. La mayoría de estas letras son iguales en todos los seres humanos pero un reducido porcentaje de ellas son diferentes. Estas son las que hacen que unas personas sean diferentes a otras y tengan diferente color de piel, altura o predisposición a ciertas enfermedades entre otras cosas.
El primer genoma humano se terminó de secuenciar en el año 2003. Tardó 13 años en conseguirse bajo el Proyecto Genoma Humano. Tuvo un coste de 3.000 millones de dólares. Desde ese año los avances en secuenciación han sido impresionantes. El coste ha ido abaratándose año tras año y la rapidez de secuenciación incrementándose, acercándose en el año 2017 el precio a 1.000 dólares y el tiempo requerido a un mes.
Análisis genéticos
Desde hace unos años varios laboratorios ofrecen diferentes tipos de análisis genéticos. Hasta hace poco los más extendidos eran los análisis de varios polimorfismos genéticos o de algún gen en concreto para estudiar alguna enfermedad genética en concreto.
Los análisis genéticos de polimorfismos de nucleótido único (conocidos simplemente como polimorfismos) comenzaron analizando unas pocas letras del genoma (entre 5 y 100) y tenían un coste entre 200 y 2000 dólares. Desde hace unos años empresas como 23andme o Ancestry lanzaron análisis de polimorfismos low cost donde por un precio entre 100 y 300$ te analizan cerca de 1 millón de polimorfismos (conocidos en inglés como SNPs, Single Nucleotide Polymorphism).
Con el avance de las técnicas de secuenciación los análisis de polimorfismos están dando paso a los análisis genéticos del genoma completo o del exoma. Illumina que es la empresa puntera en la secuenciación genómica está sacando nuevos chips que cada vez analizan más letras del genoma a un coste menor. En 2017 se publicó la noticia de que se está trabajando en un chip para secuenciar el genoma completo por 100 dólares.
Genoma
El análisis genético del genoma completo consiste en secuenciar todas las letras del ADN. Son alrededor de 3.000 millones. A día de hoy se desconoce la utilidad de la mayor parte del ADN. Hasta hace poco el genoma se dividía en genes y ADN basura, últimamente se está viendo que este ADN basura es mucho más importante de lo que se creía aunque todavía se sabe muy poco de el. Por tanto la utilidad de hacerse un análisis del genoma completo es bastante limitada todavía.
Exoma
Los genes ocupan menos del 2% de las letras del genoma. Un gen es una parte del ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. El genoma humano tiene alrededor de 20.000 genes. Una mutación en un gen puede causar una enfermedad genética. La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético.
A día de hoy hay descritas más de 7.000 enfermedades poco frecuentes, muchas de ellas debidas a mutaciones de genes ya descritos, por lo que al análisis genético del exoma puede ser muy útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
Polimorfismos
Los análisis de polimorfismos genéticos, muy populares en el último lustro están empezando a quedarse anticuados. Con el abaratamiento del análisis del exoma y genoma poco a poco están quedando relegados al uso para buscar genealogías y ancestros o recibir algún informe sobre reacciones a ciertos medicamentos, predisposición a ciertas enfermedades o rasgos de la persona.
Los mejores laboratorios de España para realizarse análisis genéticos
En España hay varios laboratorios que hacen análisis genéticos. Los más tradicionales prestan servicios a hospitales y médicos privados y cuentan con diferentes paneles de polimorfismos o genes enteros para diagnosticar sobre todo enfermedades genéticas, hereditarias y también prestan servicios de pruebas de paternidad.
En paralelo están naciendo nuevas empresas centradas en facilitar la realización de análisis genéticos tanto a particulares como a médicos o clínicas que deseen hacer algún tipo de análisis genético a sus pacientes. Estas empresas se centran sobre todo en paneles de análisis de polimorfismos, secuenciación del exoma o secuenciación del genoma.
Si eres un particular que por cualquier motivo quieres hacerte un análisis genético, por sencillez, rapidez y comodidad te recomendamos una de estas empresas. Te dejamos tres que nos parecen las mejores de las que hemos visto en España:
24genetics
Empresa española cuyo objetivo es facilitar al máximo la realización de los análisis genéticos. Dispone de varios servicios pero los más destacados son análisis de polimorfismos, secuenciación del exoma y secuenciación del genoma. El el análisis de polimorfismos te entregan unos informes detallados interpretando los resultados. El análisis de polimorfismos cuesta unos 200 € e incluye alrededor de 700.000 marcadores, el coste del exoma es de 1000 euros y el genoma completo 2.000 euros
Madeofgenes
Startup española cuyo objetivo es crear un marketplace de aplicaciones para tu genoma. Secuencian tu exoma o genoma, lo guardan y protegen con la máxima seguridad en la nube y puedes acceder a el desde cualquier sitio o dar permiso a tus doctores para que accedan a el. El coste del exoma ronda los 1.000 euros y el genoma completo los 3.000 euros.
Tellmegen
Empresa española que nace con el objetivo de que cualquier persona tenga acceso a su información genética de una manera fácil y con un precio asequible. Están centrados en el análisis de polimorfismos y para España el coste del análisis es de 400 €. Además recibirás varios informes de enfermedades hereditarias, predisposición a enfermedades, interacciones farmacológicas y rasgos personales. Analizan alrededor de 550.000 polimorfismos.
Comparación de laboratorios genéticos del mundo
En los últimos años se están multiplicando las empresas que realizan análisis genéticos en el mundo. El país con mayor oferta y competencia es Estados Unidos pero también están surgiendo empresas en otros países como China y Korea.
Una de las empresas pioneras es 23andme, pero hay muchas otras como Ancestry, Genos, FamilytreeDNA, Wegene, Helix o 3billions. En otro post hablaremos más a fondo de ellas y haremos una comparativa.
Interpretación de los análisis genéticos
A día de hoy la genética tiene dos grandes retos. Por un lado la secuenciación del genoma, es decir, extraer de una célula toda su información genética al menor coste y tiempo posible y por otro lado la interpretación de la información genética.
Se ha avanzado mucho en la secuenciación genética en los últimos años, estando ya cerca de obtener un genoma completo por 1.000 € y con proyectos en marcha para conseguir el genoma de los 100€. Sin embargo, interpretar esos resultados obtenidos es un campo mucho más complejo, en el que se han descubierto muchas cosas los últimos años pero quedan muchísimas más por resolver.
En 2017 el genoma de una persona puede tener cierta utilidad sobre todo para diagnosticar enfermedades genéticas o para predecir el riesgo a sufrir determinadas patologías.
La genética es sumamente compleja, no es tan simple como mirar un gen y ver si está bien o no. Un gen puede tener miles de variaciones y una misma variación en una persona puede ser benigna mientras que en otra ser patológica. Puede pasar que una persona con un gen mutado no desarrolle una enfermedad porque tiene otros genes que le protegen y hacen la función del gen que no funciona del todo bien. Todavía no estamos cerca de entender el genoma en su conjunto y la interacción de todos los genes, entre ellos mismo y con el entorno.
Aún así algo ya se sabe y cada vez están surgiendo más herramientas para investigar sobre nuestro genoma e interpretarlo. Hay estudios que asocian determinados polimorfismos con la predisposición a ciertas enfermedades. Y hay plataformas que aplican estos estudios a nuestro análisis genético.
La mayoría de esta información está en inglés. Si queremos interpretar nosotros mismos nuestro análisis genético, en español será complicado, debido a que no existen herramientas en este idioma. Si que hay empresas que hacen sus propios informes en castellano interpretando los resultados.
En inglés un proyecto abierto y que nos puede servir como toma de contacto es SNPedia. Una wikipedia de genes. Cada día van añadiendo nueva información sobre lo que se sabe de cada gen, polimorfismo, estudios realizados, etc. En octubre de 2017 cuenta con información de más de 2000 genes y más de 60.000 polimorfismos genéticos.
Desde diseasemaps queremos ayudar a personas que sufren enfermedades poco frecuentes, enfermedades crónicas y otros síndromes y condiciones, concienciar a la sociedad sobre como estas condiciones afectan a la vida de las personas que las sufren y potenciar la investigación. ¡Luchando juntos somos más fuertes!