El drama de los enfermos sin diagnóstico o con diagnóstico erróneo
En los últimos años se está hablando cada vez más de las enfermedades poco frecuentes y de concienciar a la sociedad sobre ellas para intentar destinar más recursos y así poder mejorar la vida de las personas que las padecen. Estos recursos pueden ayudar a encontrar la cura de una enfermedad o un tratamiento que mejore la vida de estas personas. Los sistemas sanitarios de los países desarrollados están avanzando tímidamente, y ya empieza a haber hospitales con experiencia en alguna de las enfermedades poco frecuentes, en los que se trata a pacientes de todo el país.
Sin embargo, hay una lacra de la que se habla muy poco todavía y a la que los sistemas sanitarios destinan pocos recursos y de una manera poco eficiente y desigual; hablamos de las personas sin diagnóstico. En España hay familias sufriendo verdaderos dramas y el sistema sanitario no les ayuda con su problema ni las instituciones tampoco. Pasan años de médico en médico, buscando respuestas, buscando un diagnóstico que pueda servir como punto de partida para llegar a un tratamiento que consiga mejorar su vida. Algunos de ellos nunca llegan a encontrar un diagnóstico, otros reciben varios diagnósticos erróneos y los más afortunados, meses o años después de empezar la búsqueda reciben el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente que por fortuna tiene tratamiento. Y su vida mejora espectacularmente. Con tan solo dedicar más recursos y organizarlos y gestionarlos mejor, cada vez serían menos las personas que no consiguen llegar a un diagnóstico y cada vez serían más las personas que reciben un diagnóstico para el cual hay tratamiento. Creemos que dedicar recursos a estas personas, lejos de ser un gasto grande, supondrá un ahorro a medio y largo plazo, a lo largo de este artículo iremos explicando los motivos.
Un niño/a sin diagnóstico
Un niño enfermo sin diagnóstico es una tragedia familiar en muchas ocasiones. Cada caso es un mundo, hay casos más leves y otros más graves, pero, cuando tienes un hijo o una hija que tiene algún problema de salud que le impide hacer una vida normal, tu vida cambia. Ya no vivirás la vida que tenías pensado vivir. Tu vida va a ser diferente, no por ello peor, pero sí diferente. Quizás puedas dar la vuelta a la tortilla y acabes siendo más feliz. Podrás ayudar a más personas, lucharás por mejorar las cosas para tu hijo/a y abrirás el camino para que los que vengan detrás lo tengan más fácil. Aún así, el camino será duro; cada día una lucha; cada médico, una nueva aventura. Encontrarás a médicos de todo tipo, buenos, malos, regulares, con empatía, sin empatía. Algunos días saldrás llorando de la consulta, otros, con una gran esperanza y otros... saldrás sin más.
El primer objetivo es encontrar un diagnóstico. Cuanto más tiempo lleves buscando, menos importará que ese diagnóstico sea de una enfermedad leve pues después de varios años de búsqueda, conseguir un diagnóstico ya es un alivio. Aunque todavía no haya tratamiento para esa maldita enfermedad o el pronóstico no sea muy halagüeño, por fin se puede descansar. Al menos por un tiempo, un descanso para el cuerpo y la mente.
La primera búsqueda ha acabado. En unos días o semanas empezará la próxima búsqueda: la del tratamiento o terapia que mejore la vida de tu hijo/a. En esta parte las asociaciones de pacientes funcionan muy bien y juegan un papel fundamental. Recogen la experiencia de varios enfermos que ya han pasado antes por una situación parecida y te la transmiten. Te pueden ahorrar meses de búsqueda. También puede ser muy útil ponerte en contacto con otros padres que estén en situaciones parecidas. Para esto pueden ayudarte plataformas como diseasemaps.org, en la que puedes encontrar orientación para hallar el mejor tratamiento, las mejores terapias, las últimas investigaciones, el mejor médico para esta enfermedad, el mejor hospital...
Económicamente todo esto no es barato. Los padres faltarán al trabajo muchos días. Uno de los dos acabará dejando su trabajo para poder cuidar mejor al niño/a. Una cotización menos para la seguridad social. Las pruebas tampoco son baratas. Ir de médico en médico no es barato. Al estado le cuesta, a la familia le cuesta. Nadie gana.
Si el tiempo hasta encontrar el diagnóstico se redujera, todos ganarían.
Un adulto sin diagnóstico
La vida de una persona adulta, con una enfermedad y sin un diagnóstico no es fácil. Dependiendo del tipo de enfermedad puede ser más o menos incapacitante, más o menos severa, más o menos incomprendida. Si tienes suerte, tu familia te apoyará, te comprenderá y te ayudará en esta búsqueda. Si no tienes suerte, estarás solo. Hay muchas enfermedades llamadas invisibles porque físicamente el aspecto del enfermo puede ser normal, pero hay algo en su cuerpo que no funciona bien y en muchas ocasiones tiene que cargar durante años con una doble losa: la de su cuerpo y la de la incomprensión.
Pasarás de un especialista a otro. Cada especialista se ocupa de su área y, si está bien, pasa la pelota al siguiente especialista. Si encuentra algo que no es normal, es probable que no sepa la causa, porque la causa muchas veces es una enfermedad poco frecuente, para la cual sólo hay un puñado de médicos expertos en tu país. Y, como no llegues a la consulta de uno de ellos, será muy difícil que te diagnostiquen. Hay descritas 7.000 enfermedades poco frecuentes. En algunas de ellas el tiempo medio que tarda un paciente en ser diagnosticado supera los 10 años. Hay que tener paciencia y una gran fortaleza interior que te permita vivir e incluso ser feliz con esta losa a cuestas.
En general, los adultos sin diagnosticar tienen más diagnósticos erróneos que los niños. Cada especialidad tiene diferentes “sacos” donde meter a los pacientes a los que no les encuentran diagnóstico. Si tienes muchos síntomas del aparato digestivo, te meterán en el “saco” del síndrome de intestino irritable; si no puedes con tu cuerpo, te meterán en el del síndrome de fatiga crónica; si lo que tienes es dolores, te meterán en el cajón de la fibromialgia. Si el médico es humilde, te dirá que no sabe, que la medicina llega hasta donde llega y que hay que no hay más remedio que esperar. Si no es humilde, directamente te dirá que todo está en tu cabeza, que es ansiedad, estrés, depresión, un trastorno de conversión, algo funcional, que tú estás bien, que tienes una enfermedad psicosomática o que no pienses tanto en tus síntomas y hagas una vida normal. Todo lo que sabe este doctor lo tienes normal y, por lo tanto, tú estás bien. Hay que ser fuerte para aguantar el tipo y no hundirte después de que un doctor te diga esto. Varios años después, quizás consigas encontrar tu diagnóstico y te encantaría ponérselo encima de la mesa a todos aquellos médicos que te dijeron que estaba todo en tu cabeza, cuando en realidad tenías una miopatía con anticuerpos anti-HMGCR que te hicieron vivir un calvario durante más de 10 años. Pero lo más probable y recomendable es que no vuelvas a ver a esos médicos. Otros adultos a los que se les dice que todo está en su cabeza tendrán una enfermedad poco frecuente genética, metabólica, mitocondrial o autoinmune, pero pasarán años hasta que lleguen a su diagnóstico si es que llegan algún día.
Y todo esto cuesta también mucho dinero. Al estado y a ti. Si puedes trabajar, faltarás muchos días al trabajo, cogerás bajas laborales. Si no puedes trabajar, el estado debería ocuparse de ti y concederte una incapacidad total o absoluta, cosa que tampoco es fácil. No es difícil encontrar a personas que no tienen fuerzas ni para salir de su casa a las que se les ha denegado una incapacidad laboral.
El sistema sanitario actual
El sistema de salud actual, por lo menos el español, no es nada bueno ni eficaz cuando tienes una enfermedad poco frecuente sin diagnosticar. Está dividido en especialidades y cada especialista mira su parte y pasa la pelota al siguiente.
El primer contacto es con el médico de cabecera, que es el que manda las primeras pruebas o análisis y el que te manda al primer especialista. A partir de ahí pueden pasar años de análisis, pruebas y visitas a distintos especialistas. Un camino arduo que en realidad podría hacerse en una semana. Y en un día. Algunas cosas mejoran mucho y rápido. Hace unos años para diagnosticar fibrosis quística se tardaban meses o años. Hoy se tarda menos de una semana. Otras cosas todavía no han mejorado, pero mejorarán algún día. Y luchando mejorarán más rápido.
Mejorando el sistema
Internet y las nuevas tecnologías van a revolucionar los diagnósticos médicos. Los meses y años van a convertirse en semanas o días. Cada vez se ven más películas en las que hay una máquina en la que te metes y en segundos te dice tu diagnóstico. Todavía estamos lejos de eso, pero cada vez nos acercaremos más y quien sabe si algún día esa máquina será tan normal como lo es hoy un teléfono móvil.
La genética puede hacernos subir un gran escalón en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes. Cada vez es más barato realizarse el genoma y hay herramientas más potentes para interpretarlo. Es posible que antes de 2025 empiecen a secuenciar el genoma a todos los recién nacidos, con lo que se detectarán posibles enfermedades genéticas y se podrá hacer un plan de prevención de salud personalizado. Y de estilo de vida. Algunas personas se tendrán que hacer una colonoscopia a los 20 años y otras se harán la primera a los 80 años. Arabia Saudí ya tiene un plan para secuenciar el genoma de toda la población antes de 2020.
Pero volviendo a 2017, hay que empezar por destinar más recursos para poder crear unidades especiales para personas con enfermedades sin diagnóstico y formando a los médicos de atención primaria, para que sean ellos los que hagan el primer filtrado y envíen a estos pacientes directamente a una unidad especial para enfermedades poco frecuentes. Estas unidades tienen que tener suficientes recursos para poder hacer todas las pruebas que crean conveniente en un corto plazo de tiempo para que el tiempo medio de diagnóstico sea de semanas y no de meses o años.
En Estados Unidos ya están poniendo en marcha programas de diagnóstico, sobre todo, genético en el que han reducido drásticamente los tiempos de diagnóstico, secuenciando exomas y con herramientas informáticas muy potentes.
Quien puede ayudarte a encontrar un diagnóstico
Hoy en día, si no tienes diagnóstico, lo mejor es contactar con una asociación que pueda orientarte. En España conocemos dos, todavía no sabemos cómo son de efectivas pero quizás a ti puedan ayudarte:
También puedes probar a introducir tus síntomas en nuestro mapa de almas gemelas. Te saldrán las 100 personas de diseasemaps con las que más síntomas compartes. El desarrollo de esta herramienta todavía está en una fase muy temprana, pero quizás alguna de estas personas que tiene síntomas parecidos a ti puede orientarte y ayudarte.
Encontrar a mis almas gemelas de síntomas
El diagnosticador
En un futuro nos gustaría llegar a poder construir el diagnosticador. Una máquina que ahorrará meses o años de sufrimiento. Una máquina que necesitará solo unos minutos para hacer un diagnóstico preciso y poner el tratamiento más adecuado para cada caso. ¿Lo llegaremos a ver?
Desde diseasemaps queremos ayudar a personas que sufren enfermedades poco frecuentes, enfermedades crónicas y otros síndromes y condiciones, concienciar a la sociedad sobre como estas condiciones afectan a la vida de las personas que las sufren y potenciar la investigación. ¡Luchando juntos somos más fuertes!