¿Qué es el Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo de las branquias, los oídos y los riñones. También se conoce como Síndrome de Melnick-Fraser.

Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para que el hijo presente la enfermedad. Los síntomas y la gravedad del BOR pueden variar ampliamente entre los afectados, incluso dentro de la misma familia.

Uno de los principales signos del BOR es la malformación de las branquias, que puede resultar en la formación de fositas o hendiduras en el cuello. Estas anomalías pueden causar problemas respiratorios y aumentar el riesgo de infecciones en el tracto respiratorio.

Además, los afectados por el BOR pueden presentar problemas de audición debido a malformaciones en los oídos internos y medios. Estos problemas pueden variar desde una pérdida auditiva leve hasta una sordera completa.

Los riñones también se ven afectados en el BOR. Pueden presentarse malformaciones en los conductos y los tejidos renales, lo que puede llevar a problemas de filtración y eliminación de desechos del cuerpo. Esto puede resultar en enfermedad renal crónica y, en casos graves, en la necesidad de diálisis o trasplante renal.

El diagnóstico del BOR se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para identificar la mutación responsable. No existe un tratamiento específico para el síndrome, pero se pueden abordar los síntomas y las complicaciones individuales a través de terapias y tratamientos especializados.

El BOR es una enfermedad compleja y conlleva múltiples desafíos para los afectados y sus familias. Es importante contar con un equipo médico multidisciplinario que pueda brindar atención integral y apoyo emocional a aquellos que viven con esta condición.