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¿Cuál es la historia del Cadasil Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante Con Infarto Subcortical Y Leucoencefalopatía?
¿Cuándo se descubrió el Cadasil Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante Con Infarto Subcortical Y Leucoencefalopatía? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los vasos sanguíneos del cerebro. Fue descubierta por primera vez en la década de 1990 por el neurólogo francés Marc Dubois.
La historia de CADASIL comienza con la observación de una serie de casos de enfermedad cerebrovascular en una familia francesa. Estos casos presentaban síntomas como migrañas, accidentes cerebrovasculares recurrentes y demencia progresiva. A través de estudios genéticos, se descubrió que todos los afectados tenían una mutación en el gen NOTCH3.
El gen NOTCH3 es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de los vasos sanguíneos. En CADASIL, la mutación en este gen provoca una acumulación anormal de proteínas en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que lleva a su estrechamiento y obstrucción. Esto interfiere con el flujo sanguíneo normal hacia el cerebro, lo que resulta en daño tisular y los síntomas característicos de la enfermedad.
A medida que se descubrieron más casos de CADASIL en diferentes partes del mundo, se identificaron más mutaciones en el gen NOTCH3. Se encontró que la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para que una persona desarrolle la enfermedad.
A lo largo de los años, se han realizado numerosas investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, no existe una cura para CADASIL, pero se pueden tomar medidas para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para tratar la migraña y la prevención de factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión y el tabaquismo.
En resumen, la historia de CADASIL se remonta a la observación de casos de enfermedad cerebrovascular en una familia francesa. A través de estudios genéticos, se descubrió que la enfermedad estaba asociada con mutaciones en el gen NOTCH3. A medida que se descubrieron más casos en todo el mundo, se identificaron más mutaciones en el mismo gen. Aunque no existe una cura, se han realizado avances significativos en la comprensión y el manejo de la enfermedad.
La historia de CADASIL comienza con la observación de una serie de casos de enfermedad cerebrovascular en una familia francesa. Estos casos presentaban síntomas como migrañas, accidentes cerebrovasculares recurrentes y demencia progresiva. A través de estudios genéticos, se descubrió que todos los afectados tenían una mutación en el gen NOTCH3.
El gen NOTCH3 es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de los vasos sanguíneos. En CADASIL, la mutación en este gen provoca una acumulación anormal de proteínas en las paredes de los vasos sanguíneos, lo que lleva a su estrechamiento y obstrucción. Esto interfiere con el flujo sanguíneo normal hacia el cerebro, lo que resulta en daño tisular y los síntomas característicos de la enfermedad.
A medida que se descubrieron más casos de CADASIL en diferentes partes del mundo, se identificaron más mutaciones en el gen NOTCH3. Se encontró que la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para que una persona desarrolle la enfermedad.
A lo largo de los años, se han realizado numerosas investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, no existe una cura para CADASIL, pero se pueden tomar medidas para controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para tratar la migraña y la prevención de factores de riesgo cardiovascular, como la hipertensión y el tabaquismo.
En resumen, la historia de CADASIL se remonta a la observación de casos de enfermedad cerebrovascular en una familia francesa. A través de estudios genéticos, se descubrió que la enfermedad estaba asociada con mutaciones en el gen NOTCH3. A medida que se descubrieron más casos en todo el mundo, se identificaron más mutaciones en el mismo gen. Aunque no existe una cura, se han realizado avances significativos en la comprensión y el manejo de la enfermedad.
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En 1976 Marie-Germaine Bousser
Publicado 27/2/2022 por Maria del Mar Peñas Boira 2520
