La prevalencia del Cadasil (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infarto Subcortical y Leucoencefalopatía) es relativamente baja, afectando a aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad genética hereditaria se caracteriza por la acumulación de depósitos de proteína en las paredes de los vasos sanguíneos cerebrales, lo que conduce a la obstrucción y daño de los mismos. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen migrañas recurrentes, accidentes cerebrovasculares y deterioro cognitivo progresivo. Aunque no existe una cura para el Cadasil, el manejo de los síntomas y el apoyo médico adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
La prevalencia del CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infarto Subcortical y Leucoencefalopatía) es relativamente baja en la población general. Se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 25,000 personas en todo el mundo.
CADASIL es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en el gen NOTCH3. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad.
La enfermedad se caracteriza por la acumulación de depósitos de proteínas en las paredes de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro. Estos depósitos causan daño y estrechamiento de los vasos sanguíneos, lo que puede llevar a la obstrucción del flujo sanguíneo y a la formación de infartos subcorticales en el cerebro.
Los síntomas de CADASIL pueden variar ampliamente entre los afectados, pero suelen incluir migrañas recurrentes, accidentes cerebrovasculares, demencia progresiva, cambios en la personalidad y trastornos cognitivos. La edad de inicio de los síntomas también puede variar, pero generalmente se manifiestan en la edad adulta, entre los 30 y 50 años.
Debido a que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades cerebrovasculares y neurodegenerativas, el diagnóstico preciso de CADASIL puede ser difícil. Se requiere una evaluación clínica completa, pruebas genéticas y estudios de neuroimagen para confirmar el diagnóstico.
En resumen, la prevalencia de CADASIL es baja, afectando a aproximadamente 1 de cada 25,000 personas en todo el mundo. Sin embargo, es importante destacar que la enfermedad puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados y sus familias debido a la progresión de los síntomas neurológicos y cognitivos.