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¿Cuál es la historia del Síndrome de Camurati-Engelmann?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome de Camurati-Engelmann? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara del sistema esquelético que se caracteriza por un engrosamiento progresivo de los huesos largos y la base del cráneo. Fue descrito por primera vez en 1929 por dos médicos, el Dr. Stefano Camurati y el Dr. Jules Engelmann, quienes observaron los síntomas en varios miembros de una misma familia.
La historia de este síndrome comienza con el caso de una niña de 5 años que presentaba dolor en las piernas, debilidad muscular y dificultad para caminar. Los médicos notaron que sus huesos largos, como los fémures y tibias, estaban engrosados y que había una disminución de la densidad ósea. Además, la niña tenía una apariencia facial característica, con una frente prominente y ojos hundidos.
A medida que los médicos investigaban más, descubrieron que varios miembros de la familia de la niña también presentaban los mismos síntomas. Esto llevó a los doctores Camurati y Engelmann a realizar un estudio detallado de la enfermedad y a describir sus hallazgos en un artículo científico.
En su investigación, los médicos observaron que el síndrome de Camurati-Engelmann se heredaba de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para transmitir la enfermedad. También notaron que el engrosamiento óseo progresivo se debía a una mayor actividad de los osteoblastos, las células encargadas de la formación de hueso nuevo.
A lo largo de los años, se han reportado casos de síndrome de Camurati-Engelmann en diferentes partes del mundo, lo que ha permitido a los investigadores recopilar más información sobre la enfermedad. Se ha descubierto que el gen responsable del síndrome se encuentra en el cromosoma 19 y que mutaciones en este gen alteran la función de una proteína llamada proteína morfogenética ósea (BMP).
La BMP es una proteína clave en la regulación del crecimiento y desarrollo óseo. En el síndrome de Camurati-Engelmann, las mutaciones en el gen BMPR1A causan una activación excesiva de la BMP, lo que lleva a un aumento en la formación de hueso nuevo y al engrosamiento progresivo de los huesos largos.
Aunque el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad rara, los avances en la genética y la medicina han permitido un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de analgésicos para controlar el dolor, fisioterapia para mejorar la movilidad y, en algunos casos, cirugía para aliviar la compresión de los nervios.
En resumen, el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad rara del sistema esquelético que se caracteriza por un engrosamiento progresivo de los huesos largos y la base del cráneo. Fue descrito por primera vez en 1929 por los doctores Camurati y Engelmann, quienes observaron los síntomas en varios miembros de una misma familia. A lo largo de los años, se ha descubierto que la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen BMPR1A, lo que lleva a una activación excesiva de la proteína morfogenética ósea y al engrosamiento óseo. Aunque es una enfermedad rara, los avances en la genética y la medicina han permitido un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad.
La historia de este síndrome comienza con el caso de una niña de 5 años que presentaba dolor en las piernas, debilidad muscular y dificultad para caminar. Los médicos notaron que sus huesos largos, como los fémures y tibias, estaban engrosados y que había una disminución de la densidad ósea. Además, la niña tenía una apariencia facial característica, con una frente prominente y ojos hundidos.
A medida que los médicos investigaban más, descubrieron que varios miembros de la familia de la niña también presentaban los mismos síntomas. Esto llevó a los doctores Camurati y Engelmann a realizar un estudio detallado de la enfermedad y a describir sus hallazgos en un artículo científico.
En su investigación, los médicos observaron que el síndrome de Camurati-Engelmann se heredaba de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para transmitir la enfermedad. También notaron que el engrosamiento óseo progresivo se debía a una mayor actividad de los osteoblastos, las células encargadas de la formación de hueso nuevo.
A lo largo de los años, se han reportado casos de síndrome de Camurati-Engelmann en diferentes partes del mundo, lo que ha permitido a los investigadores recopilar más información sobre la enfermedad. Se ha descubierto que el gen responsable del síndrome se encuentra en el cromosoma 19 y que mutaciones en este gen alteran la función de una proteína llamada proteína morfogenética ósea (BMP).
La BMP es una proteína clave en la regulación del crecimiento y desarrollo óseo. En el síndrome de Camurati-Engelmann, las mutaciones en el gen BMPR1A causan una activación excesiva de la BMP, lo que lleva a un aumento en la formación de hueso nuevo y al engrosamiento progresivo de los huesos largos.
Aunque el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad rara, los avances en la genética y la medicina han permitido un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de analgésicos para controlar el dolor, fisioterapia para mejorar la movilidad y, en algunos casos, cirugía para aliviar la compresión de los nervios.
En resumen, el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad rara del sistema esquelético que se caracteriza por un engrosamiento progresivo de los huesos largos y la base del cráneo. Fue descrito por primera vez en 1929 por los doctores Camurati y Engelmann, quienes observaron los síntomas en varios miembros de una misma familia. A lo largo de los años, se ha descubierto que la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen BMPR1A, lo que lleva a una activación excesiva de la proteína morfogenética ósea y al engrosamiento óseo. Aunque es una enfermedad rara, los avances en la genética y la medicina han permitido un mejor diagnóstico y manejo de la enfermedad.
Diseasemaps
El síndrome o enfermedad de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología autosómica dominante del grupo de las hiperostosis craneotubulares u osteocondrodisplasias.
La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920; en aquella ocasión cuando se plantearon la etiología de la enfermedad se sugirió que el cuadro podría ser debido a una osteítis sifilítica. Camurati en 1922 fue el primero que sugirió que podría tratarse de una enfermedad hereditaria caracterizando hasta cuatro generaciones sucesivas con la misma enfermedad. Ya en 1929, Engelmann describió la forma típica grave.
En 1948, Neuhauser propuso el nombre de displasia diafisaria progresiva, haciendo referencia a la naturaleza progresiva de la hiperostosis y la afectación de las diáfisis, aunque el epónimo de Camurati-Engelman es ampliamente aceptado.
Esta enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y afecta a todas las razas, aunque su penetrancia clínica y radiológica es bastante diversa.
El rasgo característico de este trastorno es la hiperostosis, que se produce de manera gradual, tanto en la superficie perióstica como endóstica de las diáfisis de los huesos largos; su afectación es simétrica y suele iniciarse en las diáfisis femoral y tibial, y extenderse a húmero, cúbito, radio… A veces, cuando la enfermedad progresa las metáfisis pueden afectarse pero las epífisis siempre están respetadas; en casos graves también puede afectar al cráneo, el esqueleto axial y la osteosclerosis es generalizada
La enfermedad fue descrita inicialmente por Cockayne en 1920; en aquella ocasión cuando se plantearon la etiología de la enfermedad se sugirió que el cuadro podría ser debido a una osteítis sifilítica. Camurati en 1922 fue el primero que sugirió que podría tratarse de una enfermedad hereditaria caracterizando hasta cuatro generaciones sucesivas con la misma enfermedad. Ya en 1929, Engelmann describió la forma típica grave.
En 1948, Neuhauser propuso el nombre de displasia diafisaria progresiva, haciendo referencia a la naturaleza progresiva de la hiperostosis y la afectación de las diáfisis, aunque el epónimo de Camurati-Engelman es ampliamente aceptado.
Esta enfermedad se transmite de forma autosómica dominante y afecta a todas las razas, aunque su penetrancia clínica y radiológica es bastante diversa.
El rasgo característico de este trastorno es la hiperostosis, que se produce de manera gradual, tanto en la superficie perióstica como endóstica de las diáfisis de los huesos largos; su afectación es simétrica y suele iniciarse en las diáfisis femoral y tibial, y extenderse a húmero, cúbito, radio… A veces, cuando la enfermedad progresa las metáfisis pueden afectarse pero las epífisis siempre están respetadas; en casos graves también puede afectar al cráneo, el esqueleto axial y la osteosclerosis es generalizada
Publicado 25/2/2021 por asociación española sindrome camurati engelmann
