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¿Qué es el Síndrome de Camurati-Engelmann?
Descripción del Síndrome de Camurati-Engelmann. Aquí puedes ver la definición del Síndrome de Camurati-Engelmann y conocer en qué consiste.
El Síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los huesos y los músculos. Fue descubierto por primera vez por los médicos brasileños Camurati y Engelmann en la década de 1920.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una excesiva formación ósea en los huesos largos del cuerpo, especialmente en los huesos de las piernas y los brazos. Esta formación ósea adicional puede causar dolor, debilidad muscular y dificultad para moverse. Además, puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso y los órganos internos.
El síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Se cree que la mutación genética afecta a la producción de una proteína llamada osteoprotegerina, que es esencial para el equilibrio entre la formación y la degradación ósea. La falta de esta proteína conduce a un aumento en la formación ósea y una disminución en la degradación ósea, lo que resulta en la acumulación excesiva de tejido óseo.
Los síntomas del síndrome de Camurati-Engelmann pueden variar en gravedad y edad de aparición. Algunos individuos pueden presentar síntomas leves y no desarrollar complicaciones significativas, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y tener una calidad de vida reducida. Los síntomas más comunes incluyen dolor óseo crónico, debilidad muscular, fatiga, dificultad para moverse, mala postura, deformidades óseas y problemas de crecimiento.
Además de los síntomas óseos y musculares, algunas personas con el síndrome pueden experimentar síntomas neurológicos, como dolores de cabeza, mareos, problemas de equilibrio y cambios en la visión. También se han reportado casos de complicaciones en otros sistemas del cuerpo, como problemas respiratorios, problemas cardíacos y trastornos del sistema nervioso central.
El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas de imagen, como radiografías y tomografías computarizadas, que muestran los cambios característicos en los huesos. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y detectar la presencia de la mutación genética responsable de la enfermedad.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Camurati-Engelmann. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir el uso de analgésicos para controlar el dolor, terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, y cirugía en casos graves para corregir deformidades óseas o aliviar la compresión de los nervios.
En resumen, el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una excesiva formación ósea en los huesos largos del cuerpo. Esta enfermedad puede causar dolor, debilidad muscular y dificultad para moverse, y puede afectar otros sistemas del cuerpo. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado de los síntomas puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una excesiva formación ósea en los huesos largos del cuerpo, especialmente en los huesos de las piernas y los brazos. Esta formación ósea adicional puede causar dolor, debilidad muscular y dificultad para moverse. Además, puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso y los órganos internos.
El síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad. Se cree que la mutación genética afecta a la producción de una proteína llamada osteoprotegerina, que es esencial para el equilibrio entre la formación y la degradación ósea. La falta de esta proteína conduce a un aumento en la formación ósea y una disminución en la degradación ósea, lo que resulta en la acumulación excesiva de tejido óseo.
Los síntomas del síndrome de Camurati-Engelmann pueden variar en gravedad y edad de aparición. Algunos individuos pueden presentar síntomas leves y no desarrollar complicaciones significativas, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y tener una calidad de vida reducida. Los síntomas más comunes incluyen dolor óseo crónico, debilidad muscular, fatiga, dificultad para moverse, mala postura, deformidades óseas y problemas de crecimiento.
Además de los síntomas óseos y musculares, algunas personas con el síndrome pueden experimentar síntomas neurológicos, como dolores de cabeza, mareos, problemas de equilibrio y cambios en la visión. También se han reportado casos de complicaciones en otros sistemas del cuerpo, como problemas respiratorios, problemas cardíacos y trastornos del sistema nervioso central.
El diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas de imagen, como radiografías y tomografías computarizadas, que muestran los cambios característicos en los huesos. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y detectar la presencia de la mutación genética responsable de la enfermedad.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Camurati-Engelmann. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir el uso de analgésicos para controlar el dolor, terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, y cirugía en casos graves para corregir deformidades óseas o aliviar la compresión de los nervios.
En resumen, el síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una excesiva formación ósea en los huesos largos del cuerpo. Esta enfermedad puede causar dolor, debilidad muscular y dificultad para moverse, y puede afectar otros sistemas del cuerpo. Aunque no existe una cura, el manejo adecuado de los síntomas puede mejorar la calidad de vida de los afectados.
Diseasemaps
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermeda
Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.
Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.
Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.
Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.
Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermeda
Publicado 25/2/2021 por asociación española sindrome camurati engelmann
