Sinónimos de Síndrome de Camurati-Engelmann. Otros nombres de Síndrome de Camurati-Engelmann.

El Síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como Displasia Diafisaria Progresiva, es una enfermedad rara del tejido óseo que se caracteriza por un engrosamiento progresivo de los huesos largos y el cráneo. Aunque no existen muchos sinónimos específicos para esta enfermedad, se le puede referir como Displasia Diafisaria, Displasia Diafisaria Tipo 1, o simplemente como Síndrome de Engelmann.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1929 por el médico brasileño Júlio César Arantes Camurati y posteriormente por el médico alemán Hans Engelmann en 1957. Por lo tanto, también se le conoce como Enfermedad de Camurati-Engelmann, en honor a estos dos médicos pioneros en su descripción.

El Síndrome de Camurati-Engelmann se caracteriza por dolor óseo crónico, debilidad muscular y fatiga, así como por una marcha anormal y dificultad para realizar actividades físicas. Otros síntomas incluyen deformidades óseas, como piernas arqueadas, dedos en martillo y escoliosis. Además, puede haber alteraciones en la visión y la audición, debido a la compresión de los nervios craneales.

A nivel molecular, esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen TGFB1, que codifica la proteína factor de crecimiento transformante beta-1. Esta proteína juega un papel crucial en la regulación del crecimiento y desarrollo óseo, así como en la remodelación ósea. Las mutaciones en este gen alteran la función normal del factor de crecimiento, lo que resulta en un engrosamiento excesivo del tejido óseo.

El diagnóstico del Síndrome de Camurati-Engelmann se realiza a través de pruebas clínicas, radiológicas y genéticas. El tratamiento actual se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir el uso de analgésicos para el manejo del dolor, fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, y cirugía en casos graves para corregir deformidades óseas.

En resumen, el Síndrome de Camurati-Engelmann es una enfermedad rara del tejido óseo que se caracteriza por un engrosamiento progresivo de los huesos largos y el cráneo. Aunque no hay muchos sinónimos específicos para esta enfermedad, también se le puede referir como Displasia Diafisaria, Displasia Diafisaria Tipo 1 o Síndrome de Engelmann. El diagnóstico se realiza a través de pruebas clínicas, radiológicas y genéticas, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.