La Carnosinemia es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo. Fue descubierta por primera vez en la década de 1970 por el médico japonés Masaya Segawa.
La Carnosinemia se caracteriza por la acumulación excesiva de carnosina en el cuerpo debido a la deficiencia de una enzima llamada carnosinasa. La carnosina es un dipéptido que se encuentra en altas concentraciones en los músculos y el cerebro, y desempeña un papel importante en la regulación del pH y la eliminación de los productos de desecho del metabolismo.
Los síntomas de la Carnosinemia pueden variar ampliamente, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, dificultades en el habla y problemas de coordinación motora. Algunos pacientes también pueden presentar problemas de comportamiento y trastornos del espectro autista.
El diagnóstico de la Carnosinemia se realiza a través de pruebas genéticas que detectan mutaciones en el gen que codifica la enzima carnosinasa. Actualmente, no existe cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Aunque la Carnosinemia es una enfermedad extremadamente rara, su estudio ha proporcionado información valiosa sobre el metabolismo de la carnosina y su papel en el organismo. Además, ha abierto nuevas vías de investigación para el desarrollo de terapias potenciales que puedan ayudar a los pacientes afectados.