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Sinónimos de CDKL5. Otros nombres de CDKL5.
¿Con qué otros nombres se conoce al CDKL5? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al CDKL5.
CDKL5 es un gen que codifica una proteína llamada quinasa dependiente de ciclina 5, la cual desempeña un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Aunque no existen sinónimos exactos para CDKL5, se han utilizado diferentes nombres y términos relacionados con esta proteína y el trastorno genético asociado a su mutación.
Uno de los términos utilizados para referirse a CDKL5 es el síndrome de CDKL5, que es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso del desarrollo neurológico, epilepsia severa y discapacidad intelectual. También se le conoce como síndrome de West en mujeres, ya que la mayoría de los casos afectan a niñas.
Además, se ha utilizado el término "enfermedad de Rett atípica" para describir a los individuos con mutaciones en el gen CDKL5. Esto se debe a que las manifestaciones clínicas de estos pacientes pueden ser similares a las del síndrome de Rett, otra enfermedad genética del desarrollo neurológico, aunque con algunas diferencias significativas.
Otros nombres relacionados con CDKL5 incluyen el acrónimo STK9, que hace referencia a la familia de quinasas dependientes de ciclina a la que pertenece CDKL5. También se ha utilizado el término "síndrome de epilepsia infantil temprana con supresión interictal" para describir a los pacientes con mutaciones en CDKL5, debido a la presencia de episodios de supresión interictal en el electroencefalograma.
Es importante destacar que, aunque estos términos se han utilizado para describir el trastorno genético asociado a CDKL5, cada uno de ellos se refiere a aspectos específicos de la enfermedad y no son sinónimos exactos de CDKL5 en sí mismo.
En conclusión, CDKL5 es un gen que codifica una proteína importante para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Los términos utilizados para referirse a CDKL5 incluyen síndrome de CDKL5, enfermedad de Rett atípica, STK9 y síndrome de epilepsia infantil temprana con supresión interictal. Estos términos se utilizan para describir diferentes aspectos y manifestaciones clínicas asociadas a las mutaciones en CDKL5, pero no son sinónimos exactos de CDKL5 en sí mismo.
Uno de los términos utilizados para referirse a CDKL5 es el síndrome de CDKL5, que es una enfermedad genética rara caracterizada por retraso del desarrollo neurológico, epilepsia severa y discapacidad intelectual. También se le conoce como síndrome de West en mujeres, ya que la mayoría de los casos afectan a niñas.
Además, se ha utilizado el término "enfermedad de Rett atípica" para describir a los individuos con mutaciones en el gen CDKL5. Esto se debe a que las manifestaciones clínicas de estos pacientes pueden ser similares a las del síndrome de Rett, otra enfermedad genética del desarrollo neurológico, aunque con algunas diferencias significativas.
Otros nombres relacionados con CDKL5 incluyen el acrónimo STK9, que hace referencia a la familia de quinasas dependientes de ciclina a la que pertenece CDKL5. También se ha utilizado el término "síndrome de epilepsia infantil temprana con supresión interictal" para describir a los pacientes con mutaciones en CDKL5, debido a la presencia de episodios de supresión interictal en el electroencefalograma.
Es importante destacar que, aunque estos términos se han utilizado para describir el trastorno genético asociado a CDKL5, cada uno de ellos se refiere a aspectos específicos de la enfermedad y no son sinónimos exactos de CDKL5 en sí mismo.
En conclusión, CDKL5 es un gen que codifica una proteína importante para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Los términos utilizados para referirse a CDKL5 incluyen síndrome de CDKL5, enfermedad de Rett atípica, STK9 y síndrome de epilepsia infantil temprana con supresión interictal. Estos términos se utilizan para describir diferentes aspectos y manifestaciones clínicas asociadas a las mutaciones en CDKL5, pero no son sinónimos exactos de CDKL5 en sí mismo.
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