Sinónimos de Miopatía Congénita Central Core. Otros nombres de Miopatía Congénita Central Core.

La Miopatía Congénita Central Core (MCCC) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por debilidad muscular y alteraciones en las fibras musculares. Aunque su nombre oficial es Miopatía Congénita Central Core, también se le conoce por otros nombres que describen sus características clínicas y genéticas.

Uno de los sinónimos utilizados para referirse a esta enfermedad es la Miopatía Central Core. Este término hace referencia a la debilidad muscular centralizada en el núcleo de las células musculares, que es una de las principales características de esta enfermedad. Otra denominación utilizada es la Miopatía de Núcleo Central, que también enfatiza la afectación del núcleo muscular.

Además, la Miopatía Congénita Central Core también es conocida como Core Disease. Este nombre hace referencia a la presencia de núcleos centrales anormales en las fibras musculares, que son una característica distintiva de esta enfermedad. Asimismo, se utiliza el término Miopatía Congénita de Núcleo Central para describir esta condición.

Otro nombre que se utiliza para referirse a esta enfermedad es la Miopatía Congénita por Defecto de RYR1. Este nombre hace referencia a la mutación genética en el gen RYR1, que se ha identificado como la causa principal de la Miopatía Congénita Central Core. También se utiliza el término Miopatía Congénita por Mutación en RYR1 para describir esta enfermedad.

Además de estos sinónimos, existen otros términos que se utilizan para referirse a la Miopatía Congénita Central Core, como la Miopatía Congénita Central Core con Displasia Esquelética, que hace referencia a la presencia de alteraciones en el desarrollo del esqueleto en algunos casos de esta enfermedad.

En resumen, la Miopatía Congénita Central Core es conocida por varios nombres que describen sus características clínicas y genéticas, como Miopatía Central Core, Miopatía de Núcleo Central, Core Disease, Miopatía Congénita de Núcleo Central, Miopatía Congénita por Defecto de RYR1, Miopatía Congénita por Mutación en RYR1 y Miopatía Congénita Central Core con Displasia Esquelética. Estos nombres son utilizados por los profesionales de la salud para identificar y describir esta enfermedad.