La miopatía centronuclear, también conocida como miopatía centronuclear autosómica dominante o miopatía centronuclear autosómica recesiva, es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por debilidad muscular y alteraciones en la estructura de las fibras musculares.
Existen varios sinónimos utilizados para referirse a esta enfermedad, como por ejemplo:
1. Miopatía centronuclear congénita: hace referencia a la forma de la enfermedad que se presenta desde el nacimiento o poco después de él.
2. Miopatía centronuclear autosómica: indica que la enfermedad es heredada de forma autosómica, es decir, que puede ser transmitida por ambos progenitores sin importar su sexo.
3. Miopatía centronuclear con núcleos internos: se refiere a la característica principal de la enfermedad, que es la presencia de núcleos internos en las fibras musculares.
4. Miopatía centronuclear congénita con núcleos internos: combina los dos términos anteriores para describir la forma congénita de la enfermedad con la presencia de núcleos internos en las fibras musculares.
5. Enfermedad de Oberling: este nombre se utiliza en honor a la Dra. Pierre Oberling, quien describió por primera vez la enfermedad en 1958.
Además de estos sinónimos, existen otros términos que pueden utilizarse para referirse a la miopatía centronuclear, como:
1. Miopatía centronuclear autosómica recesiva: se utiliza para describir la forma de la enfermedad que se hereda de forma recesiva, es decir, que ambos progenitores deben transmitir el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.
2. Miopatía centronuclear autosómica dominante: indica que la enfermedad se hereda de forma dominante, es decir, que basta con que uno de los progenitores transmita el gen defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.
3. Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X: se refiere a la forma de la enfermedad que se hereda a través del cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden verse afectadas en menor medida.
4. Miopatía centronuclear con núcleos centrales: se utiliza para describir la presencia de núcleos centrales en las fibras musculares, que es otra característica de la enfermedad.
5. Miopatía centronuclear con núcleos periféricos: se refiere a la presencia de núcleos periféricos en las fibras musculares, que también puede observarse en algunos casos de miopatía centronuclear.
En resumen, la miopatía centronuclear puede ser conocida por varios sinónimos, como miopatía centronuclear congénita, miopatía centronuclear autosómica, miopatía centronuclear con núcleos internos, entre otros. Además, existen otros términos utilizados para describir diferentes características o formas de la enfermedad, como la miopatía centronuclear autosómica recesiva o dominante, la miopatía centronuclear ligada al cromosoma X, y la presencia de núcleos centrales o periféricos en las fibras musculares.