¿Cuáles son los síntomas del Síndrome CHARGE?

El Síndrome CHARGE es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una combinación de síntomas que pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado. A continuación, describiré los síntomas más comunes asociados con este síndrome.

Uno de los síntomas principales del Síndrome CHARGE es la discapacidad auditiva o la sordera. La pérdida de audición puede ser unilateral o bilateral, y puede variar desde una leve dificultad para escuchar hasta una sordera completa. Además, los afectados pueden presentar malformaciones en las estructuras del oído interno y externo.

Otro síntoma común es la anomalía en los ojos. Muchos individuos con Síndrome CHARGE presentan coloboma, una malformación en el iris que puede afectar la visión. Además, pueden tener estrabismo, nistagmo (movimientos oculares involuntarios) y una menor capacidad para enfocar objetos.

El Síndrome CHARGE también puede afectar al sistema respiratorio, causando problemas respiratorios como apnea del sueño, dificultad para respirar y una mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias. Estos problemas respiratorios pueden ser causados por malformaciones en las vías respiratorias superiores y en los pulmones.

En cuanto al sistema cardiovascular, los afectados pueden presentar anomalías en el corazón, como defectos en el tabique ventricular o auricular, estenosis pulmonar o tetralogía de Fallot. Estas malformaciones pueden afectar el flujo sanguíneo y la función cardíaca.

El Síndrome CHARGE también puede afectar al sistema gastrointestinal, causando problemas de alimentación y digestión. Los afectados pueden tener dificultad para succionar o tragar, reflujo gastroesofágico, estreñimiento o malabsorción de nutrientes. Estos problemas pueden llevar a un crecimiento deficiente y a deficiencias nutricionales.

Además, el Síndrome CHARGE puede afectar al sistema genitourinario, causando malformaciones en los órganos reproductores y urinarios. Los afectados pueden presentar hipogonadismo, criptorquidia (testículos no descendidos), malformaciones en los riñones o en el tracto urinario, y problemas en el desarrollo de los órganos sexuales.

En algunos casos, el Síndrome CHARGE puede afectar al sistema musculoesquelético, causando malformaciones en los huesos y en los músculos. Los afectados pueden presentar escoliosis, deformidades en las extremidades, hipotonía (tono muscular bajo) o hipertonía (tono muscular alto).

Además de estos síntomas principales, los afectados pueden presentar otros síntomas menos comunes, como retraso en el desarrollo psicomotor, retraso en el habla y en el lenguaje, problemas de equilibrio y coordinación, y dificultades en la visión periférica.

Es importante destacar que los síntomas del Síndrome CHARGE pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación en cada individuo afectado. Algunos pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden presentar una combinación más amplia. Por lo tanto, es fundamental que los afectados reciban un diagnóstico y un seguimiento médico adecuados para abordar sus necesidades específicas y brindarles el mejor cuidado posible.