La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (EAC) es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo del colesterol en el cuerpo. Los síntomas de la EAC pueden variar ampliamente entre los individuos, por lo que es importante estar atento a las señales y buscar atención médica si se sospecha de esta enfermedad.
Algunos de los síntomas comunes de la EAC incluyen hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo), xantomas (depósitos de grasa en la piel) y niveles elevados de colesterol en la sangre. Estos síntomas pueden aparecer en la infancia o en la edad adulta, y su gravedad puede variar.
Si tienes antecedentes familiares de EAC o si presentas alguno de los síntomas mencionados anteriormente, es importante que consultes a un médico. El diagnóstico de la EAC se realiza mediante pruebas genéticas específicas que pueden confirmar la presencia de mutaciones en los genes responsables de esta enfermedad.
Además de las pruebas genéticas, el médico también puede solicitar análisis de sangre para medir los niveles de colesterol y evaluar la función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de EAC y descartar otras enfermedades que puedan tener síntomas similares.
Es importante destacar que solo un médico puede realizar un diagnóstico preciso de la EAC. Si sospechas que puedes tener esta enfermedad, te recomiendo que busques atención médica para recibir un diagnóstico adecuado y discutir las opciones de tratamiento disponibles.