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¿La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol es contagiosa?

¿Se transmite la Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol de persona a persona? ¿Es contagiosa? ¿Cuáles son las vías de contagio? Personas con experiencia en Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol te resuelven esta duda.

¿La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol es contagiosa?

La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol no es contagiosa. Se trata de una enfermedad genética hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de los genes. No se puede adquirir esta enfermedad a través del contacto con una persona afectada. Es importante destacar que esta enfermedad afecta el metabolismo del colesterol y puede causar problemas de salud graves si no se diagnostica y trata adecuadamente.
La Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (EAE) no es una enfermedad contagiosa en el sentido tradicional. No se puede transmitir de una persona a otra a través del contacto directo o la exposición a fluidos corporales. La EAE es una enfermedad genética rara que se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que un individuo desarrolle la enfermedad.

La EAE es causada por una mutación en el gen LIPA, que codifica la enzima lisosomal ácida lipasa. Esta enzima es responsable de descomponer los ésteres de colesterol en el interior de las células, permitiendo que el colesterol sea eliminado adecuadamente del cuerpo. En las personas con EAE, la enzima ácida lipasa no funciona correctamente, lo que lleva a la acumulación de ésteres de colesterol en los tejidos y órganos del cuerpo.

Dado que la EAE es una enfermedad genética, solo se puede transmitir de padres a hijos a través de la herencia de los genes defectuosos. Si ambos padres son portadores del gen mutado, existe un 25% de probabilidad de que cada uno de sus hijos herede la enfermedad. Sin embargo, si solo uno de los padres es portador, los hijos no desarrollarán la enfermedad, pero podrían convertirse en portadores del gen mutado.

Es importante destacar que aunque la EAE no es contagiosa, puede haber variaciones en la gravedad y los síntomas de la enfermedad entre los individuos afectados. Algunas personas pueden experimentar síntomas más graves y complicaciones de salud, mientras que otras pueden tener síntomas más leves o incluso ser asintomáticas. Esto se debe a que existen diferentes mutaciones en el gen LIPA que pueden afectar la función de la enzima ácida lipasa de manera variable.

En resumen, la Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol no es contagiosa y no se puede transmitir de una persona a otra. Es una enfermedad genética rara que se hereda de forma autosómica recesiva. La comprensión de la naturaleza genética de la enfermedad es fundamental para brindar un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de los síntomas en los individuos afectados.
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