¿Cuál es la historia de la Corea Acantocitosis ChAc?

La Corea Acantocitosis (ChAc) es una enfermedad neurológica rara y hereditaria que afecta principalmente a los glóbulos rojos y al sistema nervioso. Fue descubierta por primera vez en la década de 1970 en una familia de ascendencia escocesa. La enfermedad se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos deformados, conocidos como acantocitos, que tienen una forma irregular y espinas en su superficie.

La ChAc es causada por mutaciones en el gen VPS13A, que es responsable de la producción de una proteína llamada coreína. Esta proteína desempeña un papel importante en la función de las células nerviosas y en el transporte de lípidos en el cuerpo. Las mutaciones en el gen VPS13A alteran la estructura y función de la coreína, lo que lleva a la formación de acantocitos y a la disfunción del sistema nervioso.

Los síntomas de la ChAc suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana. La característica principal de la enfermedad es la corea, que se manifiesta como movimientos involuntarios y rápidos de las extremidades, la cara y el tronco. Estos movimientos pueden ser debilitantes y afectar la capacidad de una persona para caminar, hablar y realizar actividades diarias.

Además de la corea, los pacientes con ChAc también pueden experimentar otros síntomas neurológicos, como trastornos del habla, dificultades para tragar, deterioro cognitivo y cambios de personalidad. Algunos pacientes también pueden desarrollar problemas hepáticos, cardíacos y musculares.

Actualmente, no existe cura para la ChAc y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir medicamentos para controlar los movimientos involuntarios, terapia física y ocupacional, y apoyo psicológico.

La investigación sobre la ChAc continúa para comprender mejor la enfermedad y desarrollar posibles terapias. Se están llevando a cabo estudios genéticos y experimentos en modelos animales para identificar nuevas dianas terapéuticas y encontrar formas de prevenir o revertir los efectos de las mutaciones en el gen VPS13A.

En resumen, la Corea Acantocitosis es una enfermedad neurológica hereditaria caracterizada por la presencia de glóbulos rojos deformados y movimientos involuntarios rápidos. Aunque no hay cura, la investigación en curso ofrece esperanza para el desarrollo de tratamientos más efectivos en el futuro.