La Coroideremia es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degeneración progresiva de la coroides, una capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen CHM (Rab escort protein 1), el cual se encuentra en el cromosoma X.
Las mutaciones en el gen CHM causan una deficiencia en la producción de una proteína llamada REP1 (Rab escort protein 1), que desempeña un papel crucial en el transporte de otras proteínas dentro de las células. Sin la presencia adecuada de REP1, se produce una acumulación de productos de desecho en las células de la coroides, lo que lleva a su degeneración progresiva.
La Coroideremia se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que la mutación en el gen CHM debe estar presente en ambos cromosomas X para que se desarrolle la enfermedad. Los hombres tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan la mutación del gen CHM, desarrollarán la enfermedad. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que si heredan una copia mutada del gen CHM, pueden ser portadoras de la enfermedad pero generalmente no la desarrollan debido a la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X.
Las causas exactas de las mutaciones en el gen CHM no se conocen completamente, pero se cree que pueden ser el resultado de cambios espontáneos en el ADN o de heredar la mutación de uno de los padres portadores. Los portadores de la mutación en el gen CHM generalmente no presentan síntomas de la enfermedad, ya que la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma X compensa la deficiencia de REP1.
La Coroideremia afecta principalmente a la coroides, pero también puede afectar otras estructuras oculares, como la retina y el epitelio pigmentario de la retina. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas pueden incluir disminución de la visión periférica, dificultad para ver en la oscuridad, sensibilidad a la luz, disminución de la agudeza visual y eventualmente ceguera.
Actualmente, no existe cura para la Coroideremia, pero se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias génicas y otros enfoques para tratar la enfermedad. Estos tratamientos se centran en reemplazar o corregir el gen mutado en las células de la coroides, con el objetivo de detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.
En resumen, la Coroideremia es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen CHM, que resultan en una deficiencia de la proteína REP1 y la degeneración progresiva de la coroides. La enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y afecta principalmente a los hombres. Aunque las causas exactas de las mutaciones en el gen CHM no se conocen completamente, se cree que pueden ser el resultado de cambios espontáneos en el ADN o de heredar la mutación de uno de los padres portadores.