¿Cómo se diagnostica la Coroideremia?

La Coroideremia es una enfermedad genética que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degeneración progresiva de la coroides, la retina y el epitelio pigmentario de la retina. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen CHM, que se encuentra en el cromosoma X.

El diagnóstico de la Coroideremia puede ser un desafío, ya que los síntomas iniciales pueden ser sutiles y similares a los de otras enfermedades oculares. Sin embargo, existen varias pruebas y procedimientos que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

El primer paso en el diagnóstico de la Coroideremia es realizar un examen ocular completo. Esto incluye una evaluación de la agudeza visual, la visión de colores, la sensibilidad al contraste y el campo visual. Además, se realiza una oftalmoscopia para examinar el fondo de ojo y detectar posibles cambios en la coroides y la retina.

Otra prueba importante es la electroretinografía (ERG), que evalúa la función de las células de la retina. Durante esta prueba, se colocan electrodos en la superficie del ojo y se registran las respuestas eléctricas generadas por las células de la retina cuando se estimulan con luz. En los pacientes con Coroideremia, la ERG puede mostrar una disminución en las respuestas de las células de la retina.

Además, se puede realizar una angiografía con fluoresceína para evaluar el flujo sanguíneo en la coroides y la retina. Durante esta prueba, se inyecta un tinte en el brazo del paciente y se toman imágenes de la retina mientras el tinte circula a través de los vasos sanguíneos. Esto puede ayudar a identificar posibles anomalías en la coroides y la retina.

Por último, el diagnóstico definitivo de la Coroideremia se realiza mediante pruebas genéticas. Estas pruebas buscan mutaciones en el gen CHM que son responsables de la enfermedad. Se puede realizar una prueba de secuenciación del ADN para analizar el gen CHM y buscar posibles mutaciones. También se puede realizar una prueba de reordenamiento del gen para detectar grandes deleciones o duplicaciones en el gen CHM.

En resumen, el diagnóstico de la Coroideremia requiere un examen ocular completo, incluyendo oftalmoscopia, ERG y angiografía con fluoresceína. Además, las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico. Es importante consultar a un oftalmólogo especializado en enfermedades de la retina para obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento adecuado.