La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad genética rara que afecta el sistema inmunológico. Se caracteriza por la incapacidad de los glóbulos blancos para producir una enzima llamada NADPH oxidasa, lo que resulta en una disminución de la capacidad de los glóbulos blancos para matar bacterias y otros patógenos. Las causas de la EGC son genéticas y se deben a mutaciones en los genes responsables de la producción de la enzima NADPH oxidasa.
La EGC es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que se transmite de madres portadoras a sus hijos varones. Las mujeres portadoras tienen un cromosoma X normal y uno mutado, mientras que los hombres afectados tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, solo necesitan una copia mutada para desarrollar la enfermedad. Las mujeres portadoras tienen un riesgo del 50% de transmitir la mutación a sus hijos varones.
Las mutaciones en los genes responsables de la producción de la enzima NADPH oxidasa son la principal causa de la EGC. Se han identificado varios genes involucrados en la producción de esta enzima, incluidos los genes CYBB, CYBA, NCF1, NCF2 y NCF4. Estos genes codifican diferentes subunidades de la enzima y las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar la enfermedad.
Las mutaciones en estos genes afectan la producción de la enzima NADPH oxidasa, lo que resulta en una disminución o ausencia de la actividad de la enzima. La enzima es esencial para la formación de especies reactivas de oxígeno (ROS, por sus siglas en inglés) en los glóbulos blancos, que son necesarios para matar bacterias y otros patógenos. Sin la actividad de la enzima, los glóbulos blancos no pueden eliminar eficazmente las infecciones, lo que lleva a la formación de granulomas, que son acumulaciones de células inflamatorias.
Además de las mutaciones genéticas, se ha observado que algunos factores ambientales pueden influir en la gravedad de la enfermedad en los pacientes con EGC. Por ejemplo, la exposición a ciertos tipos de bacterias, hongos o virus puede desencadenar una respuesta inflamatoria más intensa en los pacientes con EGC. Esto puede deberse a la capacidad reducida de los glóbulos blancos para eliminar eficazmente estos patógenos.
En resumen, la Enfermedad Granulomatosa Crónica es causada por mutaciones en los genes responsables de la producción de la enzima NADPH oxidasa. Estas mutaciones afectan la capacidad de los glóbulos blancos para matar bacterias y otros patógenos, lo que lleva a la formación de granulomas. La enfermedad es hereditaria y se transmite de madres portadoras a sus hijos varones. Además de las mutaciones genéticas, factores ambientales también pueden influir en la gravedad de la enfermedad.