La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad genética rara que afecta el sistema inmunológico. Se estima que la prevalencia de la EGC es de aproximadamente 1 en 200,000 a 250,000 personas en todo el mundo. Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del sistema inmunológico para combatir eficazmente las infecciones bacterianas y fúngicas, lo que lleva a la formación de granulomas en diferentes partes del cuerpo. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero incluyen infecciones recurrentes, abscesos y problemas pulmonares. Aunque la EGC es una enfermedad crónica y potencialmente grave, los avances en el diagnóstico y tratamiento han mejorado la calidad de vida de los pacientes afectados.
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico. Se caracteriza por la incapacidad de los glóbulos blancos para producir una enzima llamada NADPH oxidasa, lo que resulta en una disminución de la capacidad del organismo para combatir infecciones bacterianas y fúngicas.
La prevalencia de la EGC varía según las poblaciones estudiadas. A nivel mundial, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 200,000 a 250,000 personas. Sin embargo, esta cifra puede variar en diferentes regiones y grupos étnicos. Por ejemplo, en los Estados Unidos se estima que la prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 250,000 a 500,000 personas.
La EGC afecta principalmente a los hombres, ya que es una enfermedad ligada al cromosoma X. Esto significa que los hombres tienen un mayor riesgo de heredar la enfermedad, mientras que las mujeres son portadoras y pueden transmitirla a sus hijos varones. Sin embargo, en casos raros, las mujeres también pueden verse afectadas por la EGC si heredan dos copias defectuosas del gen.
La enfermedad se presenta generalmente en la infancia, aunque en algunos casos puede diagnosticarse en la edad adulta. Los síntomas más comunes incluyen infecciones recurrentes, especialmente en los pulmones, la piel y los tejidos profundos. Además, los pacientes con EGC pueden experimentar inflamación crónica, formación de granulomas y daño en órganos como el hígado y el sistema digestivo.
El diagnóstico de la EGC se realiza mediante pruebas genéticas que identifican mutaciones en los genes responsables de la enfermedad. Una vez diagnosticada, el tratamiento se centra en el manejo de las infecciones recurrentes y la prevención de complicaciones. Esto puede incluir el uso de antibióticos profilácticos, antifúngicos y terapia de reemplazo enzimático.
En resumen, la Enfermedad Granulomatosa Crónica es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico. Aunque su prevalencia varía según las poblaciones estudiadas, se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 200,000 a 250,000 personas a nivel mundial. El diagnóstico y tratamiento adecuados son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.