La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema inmunológico. También conocida como Granulomatosis Crónica, es una afección crónica que se caracteriza por la incapacidad del organismo para combatir ciertas infecciones bacterianas y fúngicas debido a un defecto en las células blancas de la sangre llamadas neutrófilos.
Existen varios sinónimos para referirse a la Enfermedad Granulomatosa Crónica. Algunos de ellos son:
1. Granulomatosis Crónica.
2. Inmunodeficiencia granulomatosa.
3. Enfermedad de Bridges-Good.
4. Síndrome de Bridges-Good.
5. Inmunodeficiencia por defecto del NADPH oxidasa.
6. Inmunodeficiencia por defecto de la oxidasa del neutrófilo.
7. Inmunodeficiencia por defecto de la NADPH oxidasa del neutrófilo.
8. Inmunodeficiencia primaria del sistema fagocítico.
9. Inmunodeficiencia primaria del sistema fagocítico oxidativo.
10. Inmunodeficiencia primaria del sistema fagocítico granular.
Estos términos se utilizan para describir la misma enfermedad y se emplean de forma intercambiable en la comunidad médica y científica.
La Enfermedad Granulomatosa Crónica se caracteriza por la formación de granulomas, que son acumulaciones de células inflamatorias en diferentes partes del cuerpo, como los pulmones, el hígado, los ganglios linfáticos y el tracto gastrointestinal. Estos granulomas son el resultado de la respuesta inmunitaria defectuosa del organismo ante las infecciones.
Los pacientes con EGC suelen presentar síntomas recurrentes de infecciones bacterianas y fúngicas, como neumonías, abscesos en la piel, infecciones del tracto urinario y del aparato digestivo. Además, pueden experimentar inflamación crónica, fatiga, retraso en el crecimiento y desarrollo, así como problemas en el sistema digestivo y en el sistema nervioso.
El tratamiento de la Enfermedad Granulomatosa Crónica se basa en el manejo de las infecciones recurrentes y en la prevención de complicaciones. Los pacientes suelen recibir terapia antibiótica de forma continua para prevenir infecciones, así como suplementos de vitamina C, que pueden ayudar a mejorar la función inmunológica. En algunos casos, se puede considerar el trasplante de médula ósea como opción terapéutica.
En conclusión, la Enfermedad Granulomatosa Crónica es una patología genética poco común que afecta al sistema inmunológico, y que se caracteriza por la incapacidad del organismo para combatir ciertas infecciones. También conocida como Granulomatosis Crónica, esta enfermedad se presenta con síntomas recurrentes de infecciones y puede afectar diferentes partes del cuerpo. El tratamiento se centra en el manejo de las infecciones y la prevención de complicaciones.