¿Cuales son las causas de la Leucemia mieloide crónica?

La Leucemia mieloide crónica (LMC) es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la producción excesiva de células mieloides inmaduras en la médula ósea. Aunque no se conoce con certeza la causa exacta de la LMC, se ha identificado una anomalía genética que desempeña un papel fundamental en su desarrollo: la translocación cromosómica conocida como el cromosoma Filadelfia.

El cromosoma Filadelfia es el resultado de una mutación genética adquirida en las células madre de la médula ósea. Esta mutación involucra una fusión anormal entre dos genes: el gen BCR (ubicado en el cromosoma 22) y el gen ABL1 (ubicado en el cromosoma 9). Como resultado de esta fusión, se forma un gen híbrido llamado BCR-ABL1, que produce una proteína anormal con actividad tirosina quinasa.

La proteína BCR-ABL1 altera los mecanismos de señalización celular y promueve la proliferación descontrolada de células mieloides inmaduras. Estas células se acumulan en la médula ósea y desplazan a las células sanas, lo que lleva a la disminución de la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas normales.

Aunque la causa exacta de la translocación cromosómica BCR-ABL1 no se conoce con certeza, se ha identificado una posible asociación con la exposición a radiación ionizante, como la radioterapia previa para el tratamiento de otros tipos de cáncer. Sin embargo, la mayoría de los casos de LMC no están relacionados con la exposición a radiación y no se pueden identificar factores de riesgo específicos en la mayoría de los pacientes.

Además de la translocación cromosómica BCR-ABL1, se han identificado otras mutaciones genéticas adicionales en pacientes con LMC. Estas mutaciones secundarias pueden contribuir a la progresión de la enfermedad y a la resistencia al tratamiento. Sin embargo, no se comprende completamente cómo estas mutaciones adicionales interactúan con la translocación BCR-ABL1 y contribuyen al desarrollo de la LMC.

En resumen, la Leucemia mieloide crónica es causada por la translocación cromosómica BCR-ABL1, que resulta en la formación de un gen híbrido anormal. Aunque la causa exacta de esta translocación no se conoce con certeza, se ha identificado una posible asociación con la exposición a radiación ionizante. Sin embargo, la mayoría de los casos de LMC no están relacionados con factores de riesgo específicos y no se comprende completamente cómo las mutaciones genéticas adicionales contribuyen al desarrollo y progresión de la enfermedad.