¿Cómo se diagnostica la Disostosis Cleidocraneal?

La Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos del cráneo y las clavículas. El diagnóstico de esta condición se basa en una combinación de evaluación clínica, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio.

El primer paso en el diagnóstico es realizar un examen físico completo para evaluar los signos y síntomas característicos de la Disostosis Cleidocraneal. Estos pueden incluir una frente prominente, mandíbula pequeña, ausencia parcial o completa de las clavículas, dentición anormal y retraso en la erupción de los dientes permanentes.

Además, se toma en cuenta la historia familiar, ya que la Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad hereditaria. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad, esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de laboratorio también son útiles en el diagnóstico de la Disostosis Cleidocraneal. Se pueden realizar radiografías óseas para evaluar los huesos del cráneo, las clavículas y otros huesos afectados. Estas radiografías pueden mostrar características específicas de la enfermedad, como la falta de clavículas o la presencia de huesos supernumerarios en el cráneo.

Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen RUNX2, que se sabe que están asociadas con la Disostosis Cleidocraneal.

En resumen, el diagnóstico de la Disostosis Cleidocraneal se basa en una combinación de evaluación clínica, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio, como radiografías óseas y pruebas genéticas. Es importante consultar a un médico especialista en genética para obtener un diagnóstico preciso y establecer un plan de tratamiento adecuado.