¿Cuáles son los síntomas de la Disostosis Cleidocraneal?

La Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos del cráneo y de la clavícula. Los síntomas de esta condición pueden variar en su gravedad y presentación, pero generalmente incluyen anomalías en la forma y estructura de los huesos.

Uno de los síntomas más característicos de la Disostosis Cleidocraneal es la hipoplasia o ausencia de las clavículas. Esto puede resultar en una apariencia física distintiva, con los hombros estrechos y la capacidad limitada para mover los brazos hacia adelante y hacia los lados. Además, la falta de clavículas puede llevar a una mayor movilidad en las articulaciones de los hombros, lo que puede resultar en una mayor flexibilidad y capacidad para mover los brazos en posiciones inusuales.

Otro síntoma común de esta enfermedad es la presencia de fontanelas abiertas o grandes en el cráneo. Las fontanelas son los espacios entre los huesos del cráneo que permiten el crecimiento del cerebro durante la infancia. En los casos de Disostosis Cleidocraneal, estas fontanelas pueden permanecer abiertas más tiempo de lo normal o ser más grandes de lo habitual. Esto puede llevar a una cabeza más grande de lo normal y a una apariencia facial característica, con una frente prominente y una mandíbula subdesarrollada.

Además de estos síntomas principales, la Disostosis Cleidocraneal también puede presentar otros signos y síntomas, como dientes supernumerarios (dientes adicionales), retraso en la erupción dental, maloclusión dental (mala alineación de los dientes), paladar hendido, deformidades en los huesos de las manos y los pies, y retraso en el desarrollo motor.

Es importante destacar que la gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y apenas notorios, mientras que otras pueden experimentar complicaciones más graves que afectan su calidad de vida.

En conclusión, la Disostosis Cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos del cráneo y de la clavícula. Los síntomas pueden incluir hipoplasia o ausencia de clavículas, fontanelas abiertas o grandes en el cráneo, dientes supernumerarios, retraso en la erupción dental, maloclusión dental, paladar hendido, deformidades en los huesos de las manos y los pies, y retraso en el desarrollo motor. La gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar entre los individuos afectados.