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Sinónimos de Síndrome de Coffin-Lowry. Otros nombres de Síndrome de Coffin-Lowry.

¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome de Coffin-Lowry? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome de Coffin-Lowry.

Sinónimos de Síndrome de Coffin-Lowry
El Síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Es causada por una mutación en el gen RPS6KA3, que se encuentra en el cromosoma X. Esta mutación provoca una deficiencia o ausencia de la enzima MAP quinasa 1, lo que resulta en una amplia gama de síntomas y características físicas y cognitivas distintivas.

Si bien el término "Síndrome de Coffin-Lowry" es el nombre más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad, también existen otros sinónimos y nombres alternativos para describir esta condición. Algunos de ellos incluyen:

1. Síndrome de Coffin-Lowry-Young: Esta variante del nombre se utiliza para enfatizar la aparición temprana de los síntomas en la infancia y la niñez.

2. Síndrome de Coffin-Lowry-Young-Mason: Este nombre se utiliza cuando se identifican características adicionales o variaciones en los síntomas que pueden estar presentes en algunos individuos afectados.

3. Síndrome de Coffin-Lowry con retraso mental ligado al cromosoma X: Este nombre se utiliza para describir la conexión entre el síndrome y el cromosoma X, así como la presencia de retraso mental como uno de los síntomas principales.

4. Síndrome de Coffin-Lowry con retraso mental y deformidades esqueléticas: Este nombre se utiliza para resaltar las características físicas distintivas, como deformidades esqueléticas, que pueden estar presentes en algunos individuos con esta enfermedad.

5. Síndrome de Coffin-Lowry con retardo mental y anormalidades faciales: Este nombre se utiliza para resaltar las características faciales características, como cejas prominentes, nariz ancha y boca grande, que son comunes en los afectados.

6. Síndrome de Coffin-Lowry con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo: Este nombre se utiliza para describir la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo que son características clave de esta enfermedad.

7. Síndrome de Coffin-Lowry con retardo mental y anormalidades esqueléticas: Este nombre se utiliza para destacar las anormalidades esqueléticas, como manos y pies anchos, que pueden estar presentes en algunos individuos afectados.

En resumen, aunque el término "Síndrome de Coffin-Lowry" es el más utilizado, existen varios sinónimos y nombres alternativos para describir esta enfermedad genética rara. Estos nombres enfatizan diferentes aspectos de la enfermedad, como las características físicas, el retraso mental y el cromosoma X, y ayudan a los profesionales médicos a identificar y diagnosticar adecuadamente esta condición.
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