¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Cohen?

El Síndrome de Cohen es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero hay algunos rasgos característicos que suelen estar presentes.

Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Cohen es el retraso en el desarrollo. Los niños afectados pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. También pueden presentar retraso en el habla y en la adquisición de habilidades motoras finas.

Además, los individuos con Síndrome de Cohen suelen tener características faciales distintivas. Estas pueden incluir ojos pequeños, estrabismo, párpados caídos, nariz pequeña y orejas de forma inusual. También pueden tener una mandíbula pequeña y una boca estrecha.

Otro síntoma común es la discapacidad intelectual. Muchas personas con Síndrome de Cohen tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio y pueden tener dificultades de aprendizaje. Sin embargo, la gravedad de la discapacidad intelectual puede variar ampliamente entre individuos.

Además, el Síndrome de Cohen puede afectar el sistema visual. Los problemas oculares comunes incluyen miopía, astigmatismo, cataratas y estrabismo. Algunos individuos también pueden tener problemas de visión nocturna.

Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen hipotonía (tono muscular bajo), dificultades de alimentación en la infancia, problemas de crecimiento, articulaciones hiperextensibles y trastornos del sueño.

Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en su gravedad y no todas las personas con Síndrome de Cohen presentan todos los síntomas mencionados. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una evaluación clínica completa y pruebas genéticas específicas.

En resumen, el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética que se caracteriza por el retraso en el desarrollo, características faciales distintivas, discapacidad intelectual, problemas oculares y otros síntomas adicionales.