¿Cuál es la prevalencia de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un trastorno genético que afecta a las glándulas suprarrenales, encargadas de producir hormonas esenciales para el funcionamiento del organismo. Esta condición se caracteriza por una deficiencia enzimática que impide la síntesis adecuada de cortisol, una hormona crucial para regular el metabolismo y responder al estrés.

La prevalencia de la HSC varía según el tipo de deficiencia enzimática involucrada. En general, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 a 18,000 recién nacidos en todo el mundo. Sin embargo, esta cifra puede variar en diferentes poblaciones y regiones geográficas.

Existen diferentes formas de HSC, siendo la forma clásica la más común. Esta forma representa alrededor del 75-90% de todos los casos de HSC y se divide en tres subtipos principales: deficiencia de 21-hidroxilasa, deficiencia de 11-beta-hidroxilasa y deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. La deficiencia de 21-hidroxilasa es la forma más frecuente, representando aproximadamente el 95% de los casos de HSC clásica.

La HSC puede presentarse de manera más o menos grave, dependiendo del grado de deficiencia enzimática. En algunos casos, los síntomas pueden ser evidentes desde el nacimiento, mientras que en otros pueden aparecer más tarde en la infancia o incluso en la adolescencia. Los síntomas más comunes incluyen virilización en niñas, ambigüedad genital, crecimiento acelerado en la infancia, hipertensión arterial y alteraciones del equilibrio de electrolitos.

En conclusión, la prevalencia de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita varía según el tipo de deficiencia enzimática y la región geográfica. Aunque es considerada una enfermedad rara, afecta a un número significativo de personas en todo el mundo y requiere un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para evitar complicaciones graves.

Por Diseasemaps