La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales y se caracteriza por una deficiencia enzimática que interfiere en la producción de hormonas esteroides. Esta condición puede presentar diferentes formas y manifestaciones clínicas, por lo que se conocen diversos nombres y sinónimos para referirse a la HSC. A continuación, se presentan algunos de ellos:
1. Adrenogenitalismo: este término se utiliza para describir los síntomas y signos de la HSC en recién nacidos y niños, que incluyen virilización en niñas y desarrollo anormal de los genitales externos en ambos sexos.
2. Deficiencia de enzimas suprarrenales: hace referencia a la falta o disminución de la actividad enzimática necesaria para la producción de hormonas suprarrenales, lo que resulta en la HSC.
3. Enfermedad de Addison: aunque la enfermedad de Addison se refiere generalmente a la insuficiencia suprarrenal primaria, en algunos casos puede utilizarse como sinónimo de HSC, ya que ambas condiciones involucran disfunción de las glándulas suprarrenales.
4. Hiperplasia adrenal congénita: es un término general utilizado para describir la hiperplasia de las glándulas suprarrenales presente desde el nacimiento. La HSC es una forma específica de esta condición.
5. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica: se utiliza para referirse a las formas más comunes y graves de HSC, que se presentan en la infancia temprana y afectan la producción de cortisol y aldosterona.
6. Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica: se refiere a las formas menos graves y más tardías de la HSC, que generalmente se manifiestan en la pubertad o en la edad adulta. En estos casos, la producción de cortisol puede ser normal o ligeramente reducida.
7. Síndrome de adrenogenital: este término se utiliza para describir los síntomas y signos de la HSC que afectan los genitales y la función hormonal, especialmente en niños y adolescentes.
8. Síndrome de virilización prenatal: se refiere a la masculinización de los genitales externos en fetos femeninos debido a la exposición a niveles elevados de hormonas masculinas durante el desarrollo prenatal. Este síndrome está asociado con la HSC clásica.
9. Síndrome de sal y pérdida de sal: hace referencia a la pérdida excesiva de sal a través de la orina, que puede ocurrir en casos graves de HSC y llevar a desequilibrios electrolíticos y complicaciones médicas.
10. Síndrome de 21-hidroxilasa deficiente: este nombre se utiliza para describir la forma más común de HSC, en la cual hay una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa, que es necesaria para la producción de cortisol y aldosterona.
En resumen, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita puede ser conocida por diferentes nombres y sinónimos, dependiendo de los síntomas, la edad de presentación y la forma específica de la condición. Es importante destacar que estos términos son utilizados por profesionales de la salud para describir y clasificar esta enfermedad genética.