¿Qué es el Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés?

El Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés es una enfermedad renal hereditaria muy rara que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por una filtración anormal de proteínas a través de los riñones, lo que lleva a la aparición de síntomas como hinchazón en el cuerpo, especialmente en los párpados y los tobillos, así como niveles bajos de proteínas en la sangre.

Este síndrome fue descubierto por primera vez en Finlandia, de ahí su nombre, y se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 nacimientos en esa región. Sin embargo, también se han reportado casos en otros países alrededor del mundo.

La causa subyacente del Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés es una mutación en un gen llamado NPHS1, que codifica una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de los filtros renales. Esta mutación provoca un mal desarrollo de los glomérulos renales, que son las estructuras responsables de filtrar la sangre y eliminar los desechos del cuerpo. Como resultado, las proteínas que normalmente deberían ser retenidas en la sangre pasan a través de los riñones y se excretan en la orina.

Los síntomas del Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés generalmente se presentan en los primeros meses de vida y pueden variar en gravedad. Además de la hinchazón y los niveles bajos de proteínas en la sangre, los pacientes también pueden experimentar infecciones recurrentes del tracto urinario y un mayor riesgo de desarrollar enfermedades renales crónicas a largo plazo.

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de los síntomas característicos y se confirma mediante pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen NPHS1. Aunque no existe una cura para el Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir el uso de medicamentos para reducir la filtración de proteínas, controlar la presión arterial y prevenir infecciones.

En casos graves, puede ser necesario realizar un trasplante de riñón para reemplazar la función renal deteriorada. Sin embargo, este procedimiento no siempre es una opción viable debido a la escasez de donantes y a los riesgos asociados con la cirugía.

En resumen, el Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés es una enfermedad renal hereditaria que causa una filtración anormal de proteínas a través de los riñones. Afecta principalmente a los niños y se debe a una mutación en el gen NPHS1. Aunque no tiene cura, el tratamiento se enfoca en controlar los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo.