Sinónimos de Síndrome de Cornelia de Lange. Otros nombres de Síndrome de Cornelia de Lange.

El Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías físicas y cognitivas. Aunque no existen sinónimos específicos para esta condición, algunos términos que se utilizan para referirse a ella incluyen:

1. Síndrome de Brachmann-de Lange: Este nombre proviene de los médicos que describieron por primera vez la enfermedad en 1916, el Dr. William Brachmann y el Dr. Cornelia de Lange.

2. Síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann: Esta variante del nombre anterior también se utiliza para hacer referencia a la misma condición.

3. Síndrome de Brachmann-Cornelia de Lange: Al igual que los dos nombres anteriores, este término combina los apellidos de los médicos que describieron la enfermedad.

Es importante destacar que estos nombres son utilizados de manera intercambiable y se refieren a la misma enfermedad. El síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en varios genes, siendo el NIPBL el más comúnmente afectado. Estas mutaciones afectan el desarrollo y el crecimiento del individuo, lo que resulta en una amplia gama de características clínicas.

Los síntomas principales del síndrome de Cornelia de Lange incluyen retraso del crecimiento prenatal y postnatal, anomalías craneofaciales como cejas arqueadas y un puente nasal bajo, retraso en el desarrollo psicomotor y dificultades en el habla y el lenguaje. Además, los individuos con CDLS pueden presentar anomalías en los sistemas gastrointestinal, cardiovascular y musculoesquelético.

El diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange se basa en la evaluación clínica de los síntomas característicos, así como en pruebas genéticas para detectar las mutaciones específicas. Aunque no existe una cura para esta enfermedad, el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, intervención temprana y apoyo educativo.

En resumen, el síndrome de Cornelia de Lange, también conocido como síndrome de Brachmann-de Lange o síndrome de Cornelia de Lange-Brachmann, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo físico y cognitivo de los individuos. Aunque no existen sinónimos específicos para esta condición, estos términos son utilizados de manera intercambiable para referirse a la misma enfermedad. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas.