Sinónimos de Síndrome de Crigler-Najjar. Otros nombres de Síndrome de Crigler-Najjar.

El Síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad hereditaria rara que afecta al metabolismo de la bilirrubina, una sustancia producida por la descomposición de los glóbulos rojos en el cuerpo. Esta condición se caracteriza por una deficiencia o ausencia de una enzima llamada glucuroniltransferasa, que es responsable de convertir la bilirrubina en una forma soluble en agua para su eliminación a través de la bilis.

Existen dos tipos de Síndrome de Crigler-Najjar: el tipo 1 y el tipo 2. El tipo 1 es más severo y se presenta desde el nacimiento, mientras que el tipo 2 es menos grave y puede manifestarse en la infancia o en la edad adulta. Ambos tipos se caracterizan por niveles elevados de bilirrubina en la sangre, lo que puede provocar ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), así como daño cerebral en casos graves.

Además de Síndrome de Crigler-Najjar, esta enfermedad también se conoce con otros nombres, como:

1. Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 o tipo 2: Hace referencia a los dos tipos de la enfermedad, dependiendo de la gravedad y la edad de inicio de los síntomas.

2. Hiperbilirrubinemia congénita no conjugada: Se refiere a la acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre debido a la deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa.

3. Síndrome de Crigler-Najjar familiar: Indica que la enfermedad es de origen hereditario y se transmite de padres a hijos.

4. Síndrome de Crigler-Najjar autosómico recesivo: Se refiere al patrón de herencia de la enfermedad, en el cual ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia desarrolle la enfermedad.

5. Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 severo: Hace referencia a la forma más grave de la enfermedad, que se presenta desde el nacimiento y requiere tratamientos intensivos para prevenir la acumulación de bilirrubina.

6. Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 moderado: Se refiere a la forma menos grave de la enfermedad, que puede manifestarse en la infancia o en la edad adulta y generalmente no requiere tratamientos tan agresivos.

7. Síndrome de Crigler-Najjar adquirido: Aunque es extremadamente raro, puede haber casos de esta enfermedad que se desarrollen debido a factores adquiridos, como enfermedades hepáticas o medicamentos que afectan la función del hígado.

En conclusión, el Síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre debido a la deficiencia de la enzima glucuroniltransferasa. Además del nombre principal, esta condición también se conoce con otros términos que hacen referencia a su gravedad, edad de inicio y patrón de herencia.