El Síndrome periódico asociado a criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades autoinflamatorias raras causadas por mutaciones en el gen NLRP3, que codifica la proteína criopirina. Estas mutaciones resultan en una sobreactivación del inflamasoma, un complejo proteico que desencadena la inflamación en respuesta a estímulos dañinos.
En los últimos años, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de los CAPS. Uno de los principales avances ha sido el desarrollo de terapias dirigidas específicamente a la inflamación causada por la sobreactivación del inflamasoma. El canakinumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la interleucina-1β, ha demostrado ser eficaz en el tratamiento de los CAPS. Estudios clínicos han mostrado que el canakinumab reduce significativamente los síntomas y mejora la calidad de vida de los pacientes.
Además, se han identificado nuevas mutaciones en el gen NLRP3 que están asociadas con los CAPS, lo que ha permitido una mejor comprensión de la patogénesis de estas enfermedades. Estos hallazgos han llevado al desarrollo de nuevas terapias dirigidas a las mutaciones específicas. Por ejemplo, el rilonacept, un receptor de la interleucina-1 modificado, ha mostrado eficacia en pacientes con mutaciones específicas de NLRP3.
Otro avance importante ha sido la identificación de biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con CAPS. Se ha demostrado que los niveles de interleucina-1β en sangre y la actividad del inflamasoma pueden ser utilizados como biomarcadores para evaluar la respuesta al tratamiento y predecir la progresión de la enfermedad.
En resumen, los últimos avances en el campo de los CAPS han llevado al desarrollo de terapias dirigidas específicamente a la inflamación causada por la sobreactivación del inflamasoma, la identificación de nuevas mutaciones asociadas y la identificación de biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Estos avances han mejorado significativamente el manejo y pronóstico de los pacientes con CAPS.