¿Qué es el Cutis marmorata telangiectasia congénita?

El Cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una enfermedad rara de la piel que se caracteriza por la aparición de un patrón reticulado de coloración violácea o rojiza en la piel, similar al mármol, y la presencia de vasos sanguíneos dilatados en forma de telangiectasias.

Esta enfermedad es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, aunque en algunos casos los síntomas pueden no ser evidentes hasta la infancia temprana. Aunque su causa exacta se desconoce, se cree que puede estar relacionada con una alteración en el desarrollo de los vasos sanguíneos durante la gestación.

El CMTC puede afectar a diferentes partes del cuerpo, como las extremidades, el tronco, la cara o incluso las membranas mucosas. Además de la apariencia característica de la piel, los pacientes con CMTC pueden presentar otros síntomas, como retraso en el crecimiento, malformaciones congénitas o problemas en el sistema cardiovascular.

El diagnóstico del CMTC se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas complementarias, como estudios de imagen o biopsias de piel. No existe un tratamiento específico para el CMTC, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y en el seguimiento regular por parte de un equipo médico especializado.

Aunque el CMTC puede afectar la calidad de vida de los pacientes, en la mayoría de los casos no representa un riesgo para la salud a largo plazo. Sin embargo, es importante contar con un diagnóstico preciso y un seguimiento adecuado para detectar y tratar cualquier complicación que pueda surgir.