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¿Cuál es la historia de la Fibrosis Quística?
¿Cuándo se descubrió la Fibrosis Quística? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Su historia se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a observar un patrón de síntomas similares en ciertos pacientes.
En 1938, el pediatra suizo Dr. Guido Fanconi describió por primera vez una enfermedad que afectaba a los niños y causaba problemas respiratorios crónicos y problemas digestivos. Sin embargo, no fue hasta la década de 1940 que se estableció una conexión entre estos síntomas y la Fibrosis Quística.
En 1949, el Dr. Dorothy Andersen, una patóloga estadounidense, realizó una autopsia en un niño que había fallecido debido a problemas respiratorios crónicos. Durante la autopsia, descubrió que los pulmones del niño estaban obstruidos por una mucosidad espesa y pegajosa. Este descubrimiento llevó a Andersen a acuñar el término "fibrosis quística" para describir la enfermedad.
A medida que avanzaba la investigación, los científicos descubrieron que la Fibrosis Quística era causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esta mutación afecta la producción de una proteína que regula el transporte de iones a través de las membranas celulares. Como resultado, las secreciones en los pulmones, el páncreas y otros órganos se vuelven espesas y pegajosas, lo que dificulta su eliminación.
En la década de 1980, se logró un gran avance en la comprensión de la enfermedad con la identificación del gen CFTR. Los científicos descubrieron que existían diferentes mutaciones en el gen, lo que explicaba la variabilidad en la gravedad de los síntomas entre los pacientes.
A partir de ese momento, se han realizado numerosos avances en el diagnóstico y tratamiento de la Fibrosis Quística. Se han desarrollado pruebas genéticas para detectar las mutaciones en el gen CFTR y se ha mejorado la atención médica para los pacientes con esta enfermedad.
En la actualidad, el tratamiento de la Fibrosis Quística se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye terapias respiratorias para ayudar a eliminar las secreciones de los pulmones, medicamentos para mejorar la digestión y prevenir la malnutrición, y antibióticos para tratar las infecciones pulmonares recurrentes.
A pesar de los avances en el tratamiento, la Fibrosis Quística sigue siendo una enfermedad crónica y progresiva. Sin embargo, la esperanza de vida de los pacientes ha mejorado significativamente en las últimas décadas. En la actualidad, muchos pacientes con Fibrosis Quística pueden vivir hasta la edad adulta y llevar una vida relativamente normal con un manejo adecuado de la enfermedad.
En resumen, la historia de la Fibrosis Quística se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a observar los síntomas característicos de la enfermedad. A lo largo de las décadas, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de la enfermedad, lo que ha mejorado la calidad de vida de los pacientes afectados.
En 1938, el pediatra suizo Dr. Guido Fanconi describió por primera vez una enfermedad que afectaba a los niños y causaba problemas respiratorios crónicos y problemas digestivos. Sin embargo, no fue hasta la década de 1940 que se estableció una conexión entre estos síntomas y la Fibrosis Quística.
En 1949, el Dr. Dorothy Andersen, una patóloga estadounidense, realizó una autopsia en un niño que había fallecido debido a problemas respiratorios crónicos. Durante la autopsia, descubrió que los pulmones del niño estaban obstruidos por una mucosidad espesa y pegajosa. Este descubrimiento llevó a Andersen a acuñar el término "fibrosis quística" para describir la enfermedad.
A medida que avanzaba la investigación, los científicos descubrieron que la Fibrosis Quística era causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esta mutación afecta la producción de una proteína que regula el transporte de iones a través de las membranas celulares. Como resultado, las secreciones en los pulmones, el páncreas y otros órganos se vuelven espesas y pegajosas, lo que dificulta su eliminación.
En la década de 1980, se logró un gran avance en la comprensión de la enfermedad con la identificación del gen CFTR. Los científicos descubrieron que existían diferentes mutaciones en el gen, lo que explicaba la variabilidad en la gravedad de los síntomas entre los pacientes.
A partir de ese momento, se han realizado numerosos avances en el diagnóstico y tratamiento de la Fibrosis Quística. Se han desarrollado pruebas genéticas para detectar las mutaciones en el gen CFTR y se ha mejorado la atención médica para los pacientes con esta enfermedad.
En la actualidad, el tratamiento de la Fibrosis Quística se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye terapias respiratorias para ayudar a eliminar las secreciones de los pulmones, medicamentos para mejorar la digestión y prevenir la malnutrición, y antibióticos para tratar las infecciones pulmonares recurrentes.
A pesar de los avances en el tratamiento, la Fibrosis Quística sigue siendo una enfermedad crónica y progresiva. Sin embargo, la esperanza de vida de los pacientes ha mejorado significativamente en las últimas décadas. En la actualidad, muchos pacientes con Fibrosis Quística pueden vivir hasta la edad adulta y llevar una vida relativamente normal con un manejo adecuado de la enfermedad.
En resumen, la historia de la Fibrosis Quística se remonta a principios del siglo XX, cuando los médicos comenzaron a observar los síntomas característicos de la enfermedad. A lo largo de las décadas, se han realizado importantes avances en la comprensión y tratamiento de la enfermedad, lo que ha mejorado la calidad de vida de los pacientes afectados.
Diseasemaps
Dorothy Hansine Andersen describió la fibrosis quística por primera vez en 1938 aunque en el siglo 19 ya existían casos descritos con síntomas que responderían a la enfermedad. Más tarde, en 1952 se estudió la relación de esta enfermedad con las anormalidades en los electrolitos del sudor y se desarrolló el primer test diagnóstico. En 1988 se descubrió la primera mutación asociada con la enfermedad y desde entonces, más de 1,000 mutaciones diferentes se han descrito.
Dra. Mª Carmen
Descoberto o gen há 80 anos onde a expectativa de vida era muito baixa e hoje com o diagnóstico precoce e tratamentos adequados , levam uma vida praticamente normal
Publicado 14/9/2017 por Glauco 2000
Desde la época medieval de la colonia se diagnosticaba la enfermedad al colocar la lengua sobre la frente del individuo.
El primer caso se descubrió en Canadá
En el año 1930 en la ciudad de Nueva York se comenzó a indigar sobre las características de esta enfermedad, la cual se le dio el nombre de Quistis Fibrosis. Se creía que las manifestaciones eran fundamentales.
1989: Se descubre el gen de la proteína alterada del cromosoma 7 (CFTR) / Toronto.
1990: Se realiza experimentos de terapias genéticas.
1991: Nuevos Fármacos para la Fibrosis Quística.
1992: Terapia genética y fármacos.
1993: Se intensifican estudios genéticos en USA.
1994: Se profundizan los estudios del gen.
1995, 1996, 1997: Reducción de las hospitalizaciones por (TOBI) unifico.
1998: Nuevos tratamientos para la FQ.
1999: Otros nuevos tratamientos para ácidos grasos de la proteína y nueva terapia para la inflamación de los pulmones demuestran la normalización de la lipasa pancreática.
Hasta 2006-2007: Suero Hipertónico – Tratamientos específicos para la Fibrosis Quística entre estos ADKs, etc.
Desde entonces la investigación ha avanzado considerablemente.
El primer caso se descubrió en Canadá
En el año 1930 en la ciudad de Nueva York se comenzó a indigar sobre las características de esta enfermedad, la cual se le dio el nombre de Quistis Fibrosis. Se creía que las manifestaciones eran fundamentales.
1989: Se descubre el gen de la proteína alterada del cromosoma 7 (CFTR) / Toronto.
1990: Se realiza experimentos de terapias genéticas.
1991: Nuevos Fármacos para la Fibrosis Quística.
1992: Terapia genética y fármacos.
1993: Se intensifican estudios genéticos en USA.
1994: Se profundizan los estudios del gen.
1995, 1996, 1997: Reducción de las hospitalizaciones por (TOBI) unifico.
1998: Nuevos tratamientos para la FQ.
1999: Otros nuevos tratamientos para ácidos grasos de la proteína y nueva terapia para la inflamación de los pulmones demuestran la normalización de la lipasa pancreática.
Hasta 2006-2007: Suero Hipertónico – Tratamientos específicos para la Fibrosis Quística entre estos ADKs, etc.
Desde entonces la investigación ha avanzado considerablemente.
Publicado 31/5/2018 por Marga 3000
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Mejor respondida por un médico de profesión.
Publicado 2/10/2017 por Andrew 1800
