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¿Qué es la Fibrosis Quística?
Descripción de la Fibrosis Quística. Aquí puedes ver la definición de la Fibrosis Quística y conocer en qué consiste.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos de los órganos, lo que provoca daños progresivos en ellos.
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que es responsable de regular el transporte de cloruro y agua en las células. Esta mutación provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas, que producen moco, sudor y enzimas digestivas.
La Fibrosis Quística se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Los síntomas de la Fibrosis Quística pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero los más comunes incluyen tos persistente con esputo espeso, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para respirar, falta de aire, malnutrición, retraso en el crecimiento y desarrollo, y problemas digestivos como diarrea y malabsorción de nutrientes.
El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza mediante pruebas genéticas y pruebas de función pulmonar. Las pruebas genéticas buscan la presencia de la mutación en el gen CFTR, mientras que las pruebas de función pulmonar evalúan la capacidad respiratoria y la presencia de obstrucción en los conductos respiratorios.
El tratamiento de la Fibrosis Quística se centra en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye la administración de medicamentos para diluir el moco, mejorar la función pulmonar y prevenir infecciones respiratorias. También se pueden utilizar técnicas de fisioterapia respiratoria para ayudar a eliminar el moco de los pulmones.
Además, es fundamental seguir una dieta equilibrada y rica en calorías para asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo. Los pacientes con Fibrosis Quística suelen tener dificultades para absorber los nutrientes, por lo que pueden requerir suplementos enzimáticos y vitaminas.
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y progresiva, por lo que el manejo a largo plazo es esencial. Los pacientes deben recibir atención médica regular y realizar seguimiento con especialistas en fibrosis quística, como neumólogos y gastroenterólogos.
A pesar de ser una enfermedad incurable, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de los pacientes con Fibrosis Quística en las últimas décadas. Antes, la esperanza de vida era de solo unos pocos años, pero ahora muchos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta y más allá.
Sin embargo, la Fibrosis Quística sigue siendo una enfermedad grave que requiere cuidados constantes y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Es importante contar con un equipo médico especializado y recibir apoyo emocional y psicológico para hacer frente a los desafíos que implica vivir con esta enfermedad.
En resumen, la Fibrosis Quística es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se caracteriza por la producción de moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos de los órganos. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad que requiere cuidados constantes y un enfoque multidisciplinario para su manejo.
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que es responsable de regular el transporte de cloruro y agua en las células. Esta mutación provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas, que producen moco, sudor y enzimas digestivas.
La Fibrosis Quística se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Los síntomas de la Fibrosis Quística pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero los más comunes incluyen tos persistente con esputo espeso, infecciones respiratorias recurrentes, dificultad para respirar, falta de aire, malnutrición, retraso en el crecimiento y desarrollo, y problemas digestivos como diarrea y malabsorción de nutrientes.
El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza mediante pruebas genéticas y pruebas de función pulmonar. Las pruebas genéticas buscan la presencia de la mutación en el gen CFTR, mientras que las pruebas de función pulmonar evalúan la capacidad respiratoria y la presencia de obstrucción en los conductos respiratorios.
El tratamiento de la Fibrosis Quística se centra en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye la administración de medicamentos para diluir el moco, mejorar la función pulmonar y prevenir infecciones respiratorias. También se pueden utilizar técnicas de fisioterapia respiratoria para ayudar a eliminar el moco de los pulmones.
Además, es fundamental seguir una dieta equilibrada y rica en calorías para asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo. Los pacientes con Fibrosis Quística suelen tener dificultades para absorber los nutrientes, por lo que pueden requerir suplementos enzimáticos y vitaminas.
La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica y progresiva, por lo que el manejo a largo plazo es esencial. Los pacientes deben recibir atención médica regular y realizar seguimiento con especialistas en fibrosis quística, como neumólogos y gastroenterólogos.
A pesar de ser una enfermedad incurable, los avances en el tratamiento han mejorado significativamente la esperanza de vida de los pacientes con Fibrosis Quística en las últimas décadas. Antes, la esperanza de vida era de solo unos pocos años, pero ahora muchos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta y más allá.
Sin embargo, la Fibrosis Quística sigue siendo una enfermedad grave que requiere cuidados constantes y puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Es importante contar con un equipo médico especializado y recibir apoyo emocional y psicológico para hacer frente a los desafíos que implica vivir con esta enfermedad.
En resumen, la Fibrosis Quística es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los sistemas respiratorio y digestivo. Se caracteriza por la producción de moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos de los órganos. Aunque no tiene cura, los avances en el tratamiento han mejorado la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, sigue siendo una enfermedad que requiere cuidados constantes y un enfoque multidisciplinario para su manejo.
Diseasemaps
La FQ es la enfermedad genética hereditaria progresiva y discapacitante más común en la raza blanca.
Su incidencia es de 1/7200 nacidos vivos.
En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número 7; es decir, que aproximadamente en Argentina hay 1 en 40 personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando 2 portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con FQ.
Se trata de un trastorno generalizado en las glándulas de secreción externa del organismo. Las secreciones anormales hacen que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática.
Su incidencia es de 1/7200 nacidos vivos.
En la raza blanca una de cada 25 personas es portadora de una mutación en el cromosoma número 7; es decir, que aproximadamente en Argentina hay 1 en 40 personas que son portadores sanos de la enfermedad. Cuando 2 portadores sanos tienen hijos, éstos tienen una probabilidad de un 25 % de tener un hijo con FQ.
Se trata de un trastorno generalizado en las glándulas de secreción externa del organismo. Las secreciones anormales hacen que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática.
Publicado 30/5/2018 por ASOCIACION ARGENTINA DE FIBROSIS QUISTICA (FIPAN)
La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que se debe a un defecto genético que afecta a múltiples sistemas del organismo.
Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Publicado 31/5/2018 por Marga 3000
