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¿Cuáles son los síntomas de la Cistinosis?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Cistinosis
La cistinosis es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación excesiva de un aminoácido llamado cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta principalmente a los riñones, pero también puede afectar a otros órganos como los ojos, los músculos y el sistema nervioso.
Los síntomas de la cistinosis pueden variar según la edad de inicio de la enfermedad y la gravedad de la acumulación de cistina en los diferentes órganos. A continuación, se describen los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad:
1. Síntomas en los riñones: La cistinosis afecta principalmente a los riñones, causando daño progresivo en estos órganos. Los síntomas más comunes incluyen poliuria (aumento de la producción de orina), polidipsia (aumento de la sed), retraso en el crecimiento y desarrollo, y debilidad ósea. Con el tiempo, la función renal puede deteriorarse, lo que puede llevar a la insuficiencia renal.
2. Síntomas oculares: La acumulación de cistina en los ojos puede causar fotofobia (sensibilidad a la luz), lagrimeo excesivo, conjuntivitis y queratopatía en forma de cristales en la córnea. Estos síntomas pueden afectar la visión y, si no se tratan, pueden llevar a la ceguera.
3. Síntomas musculares: Algunas personas con cistinosis pueden experimentar debilidad muscular y dificultad para realizar actividades físicas. Esto puede deberse a la acumulación de cistina en los músculos, lo que afecta su función normal.
4. Síntomas del sistema nervioso: La cistinosis puede afectar el sistema nervioso central, causando síntomas como retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, dificultades de aprendizaje, problemas de memoria y disminución del coeficiente intelectual. Estos síntomas pueden variar en gravedad y pueden empeorar con el tiempo.
5. Otros síntomas: Además de los síntomas mencionados anteriormente, la cistinosis también puede causar otros problemas de salud, como hipotiroidismo (disminución de la función de la glándula tiroides), hipofosfatemia (bajos niveles de fosfato en la sangre), anemia y trastornos del crecimiento.
Es importante destacar que los síntomas de la cistinosis pueden aparecer en diferentes etapas de la vida. La forma más común de la enfermedad es la cistinosis nefropática infantil, que se manifiesta en los primeros meses de vida. Sin embargo, también existen formas menos comunes de la enfermedad, como la cistinosis nefropática juvenil y la cistinosis ocular no nefropática, que pueden aparecer más tarde en la infancia o en la edad adulta.
El diagnóstico de la cistinosis se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de cistina en células y tejidos. Una vez que se realiza el diagnóstico, el tratamiento de la cistinosis se centra en reducir la acumulación de cistina en el cuerpo. Esto se logra mediante la administración de un medicamento llamado cisteamina, que ayuda a eliminar el exceso de cistina a través de la orina.
En resumen, la cistinosis es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación excesiva de cistina en diferentes órganos del cuerpo. Los síntomas pueden variar según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad, pero generalmente incluyen problemas renales, oculares, musculares y del sistema nervioso. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio y el tratamiento consiste en la administración de cisteamina para reducir la acumulación de cistina.
Los síntomas de la cistinosis pueden variar según la edad de inicio de la enfermedad y la gravedad de la acumulación de cistina en los diferentes órganos. A continuación, se describen los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad:
1. Síntomas en los riñones: La cistinosis afecta principalmente a los riñones, causando daño progresivo en estos órganos. Los síntomas más comunes incluyen poliuria (aumento de la producción de orina), polidipsia (aumento de la sed), retraso en el crecimiento y desarrollo, y debilidad ósea. Con el tiempo, la función renal puede deteriorarse, lo que puede llevar a la insuficiencia renal.
2. Síntomas oculares: La acumulación de cistina en los ojos puede causar fotofobia (sensibilidad a la luz), lagrimeo excesivo, conjuntivitis y queratopatía en forma de cristales en la córnea. Estos síntomas pueden afectar la visión y, si no se tratan, pueden llevar a la ceguera.
3. Síntomas musculares: Algunas personas con cistinosis pueden experimentar debilidad muscular y dificultad para realizar actividades físicas. Esto puede deberse a la acumulación de cistina en los músculos, lo que afecta su función normal.
4. Síntomas del sistema nervioso: La cistinosis puede afectar el sistema nervioso central, causando síntomas como retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones, dificultades de aprendizaje, problemas de memoria y disminución del coeficiente intelectual. Estos síntomas pueden variar en gravedad y pueden empeorar con el tiempo.
5. Otros síntomas: Además de los síntomas mencionados anteriormente, la cistinosis también puede causar otros problemas de salud, como hipotiroidismo (disminución de la función de la glándula tiroides), hipofosfatemia (bajos niveles de fosfato en la sangre), anemia y trastornos del crecimiento.
Es importante destacar que los síntomas de la cistinosis pueden aparecer en diferentes etapas de la vida. La forma más común de la enfermedad es la cistinosis nefropática infantil, que se manifiesta en los primeros meses de vida. Sin embargo, también existen formas menos comunes de la enfermedad, como la cistinosis nefropática juvenil y la cistinosis ocular no nefropática, que pueden aparecer más tarde en la infancia o en la edad adulta.
El diagnóstico de la cistinosis se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de cistina en células y tejidos. Una vez que se realiza el diagnóstico, el tratamiento de la cistinosis se centra en reducir la acumulación de cistina en el cuerpo. Esto se logra mediante la administración de un medicamento llamado cisteamina, que ayuda a eliminar el exceso de cistina a través de la orina.
En resumen, la cistinosis es una enfermedad metabólica hereditaria que se caracteriza por la acumulación excesiva de cistina en diferentes órganos del cuerpo. Los síntomas pueden variar según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad, pero generalmente incluyen problemas renales, oculares, musculares y del sistema nervioso. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio y el tratamiento consiste en la administración de cisteamina para reducir la acumulación de cistina.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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Los peores síntomas en mi opinión son muy amplios. Aunque no es una sentencia de muerte, puede ser dura. No sólo es difícil para el paciente, sino que también puede causar problemas dentro de la propia familia. Una fuerte voluntad de vivir y sobrevivir está de alguna manera en nuestro ADN. Se necesita cuidado las 24 horas del día. El apoyo extra de la familia es otra ventaja. El cumplimiento médico es la clave. Algunos de los medicamentos tienen efectos secundarios muy malos. Como la fatiga, el aliento y el olor corporal, el consumo excesivo de alcohol y la micción excesiva. Existen muchos otros síntomas. A la mayoría de los niños les será difícil comer. Un tubo g puede estar involucrado en algún momento de su juventud. Habrá muchas citas médicas para todos los aspectos de la enfermedad. Un buen y fuerte sistema de apoyo es muy importante. Los padres tendrán problemas para dar a sus hijos medicamentos. Sé que esto suena mal, pero cuando crecen las cosas mejoran.
Publicado 27/2/2017 por Todd 1200
