La cistinuria es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación de cistina, un aminoácido, en la orina. Esta acumulación puede llevar a la formación de cálculos renales y otros problemas relacionados con el tracto urinario. Aunque la cistinuria es el término médico más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad, existen otros sinónimos y nombres alternativos que se utilizan para describir esta condición.
Uno de los sinónimos utilizados para la cistinuria es "litiasis cistinúrica". Este término se refiere específicamente a la formación de cálculos renales compuestos principalmente de cistina. Otro sinónimo es "cistinosis renal", que se usa para describir la acumulación de cistina en los riñones.
Además de estos sinónimos, existen otros nombres alternativos para la cistinuria. Uno de ellos es "síndrome de Lignac-Fanconi", en referencia a los médicos que describieron por primera vez esta enfermedad en la década de 1950. Otro nombre es "cistinuria tipo I", que se utiliza para distinguir esta forma de cistinuria de otros subtipos menos comunes.
La cistinuria también se puede clasificar en dos tipos principales: tipo I y tipo II. El tipo I es la forma más común y se caracteriza por una disminución en la capacidad de reabsorber cistina en los riñones, lo que lleva a su acumulación en la orina. El tipo II, por otro lado, se asocia con una menor excreción de cistina en la orina.
En resumen, la cistinuria es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación de cistina en la orina. Además del término "cistinuria", también se utilizan sinónimos como "litiasis cistinúrica" y "cistinosis renal". Otros nombres alternativos incluyen "síndrome de Lignac-Fanconi" y "cistinuria tipo I".