¿Cuáles son los síntomas de la Cistinuria?

La cistinuria es una enfermedad genética que afecta el metabolismo de los aminoácidos, específicamente la cistina. Esta condición se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para reabsorber adecuadamente la cistina en los riñones, lo que lleva a la formación de cálculos renales de cistina. Estos cálculos pueden causar una serie de síntomas y complicaciones en los pacientes afectados.

Uno de los síntomas más comunes de la cistinuria es la presencia de cálculos renales. Estos cálculos pueden variar en tamaño y cantidad, y pueden causar dolor intenso en la espalda o en los costados. El dolor puede ser intermitente y puede irradiarse hacia el abdomen o la ingle. Además del dolor, los cálculos renales de cistina pueden causar sangre en la orina, micción frecuente y urgente, y sensación de ardor al orinar.

Otro síntoma asociado con la cistinuria es la formación de cálculos en otras partes del tracto urinario, como los uréteres o la vejiga. Estos cálculos pueden causar síntomas similares a los de los cálculos renales, como dolor, sangre en la orina y dificultad para orinar. En casos graves, los cálculos pueden obstruir el flujo de orina, lo que puede llevar a infecciones del tracto urinario o daño renal.

Además de los síntomas relacionados con los cálculos renales y urinarios, la cistinuria también puede causar otros problemas de salud. Algunos pacientes pueden experimentar deficiencias de vitaminas y minerales debido a la mala absorción intestinal de estos nutrientes. Esto puede llevar a síntomas como fatiga, debilidad, pérdida de peso y problemas óseos.

En casos raros, la cistinuria puede causar complicaciones más graves, como insuficiencia renal crónica. Esto ocurre cuando los cálculos renales recurrentes dañan de manera irreversible los riñones, lo que afecta su capacidad para filtrar y eliminar los desechos del cuerpo. La insuficiencia renal crónica puede requerir diálisis o un trasplante de riñón para mantener la función renal adecuada.

En resumen, los síntomas de la cistinuria incluyen la formación de cálculos renales y urinarios, dolor intenso en la espalda o los costados, sangre en la orina, micción frecuente y urgente, sensación de ardor al orinar, deficiencias de vitaminas y minerales, fatiga, debilidad y posiblemente insuficiencia renal crónica. Es importante buscar atención médica si se experimentan estos síntomas para un diagnóstico y tratamiento adecuados.