La Enfermedad de Darier, también conocida como Disqueratosis folicular, es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y alteraciones en las uñas. Fue descrita por primera vez en 1889 por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier.
Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen anormal de uno de los padres para desarrollarla. El gen afectado es el ATP2A2, que codifica para una proteína llamada SERCA2, que juega un papel importante en la regulación del calcio intracelular. La mutación en este gen provoca una alteración en la función de la SERCA2, lo que conduce a una acumulación de calcio en las células de la piel.
Las lesiones cutáneas características de la Enfermedad de Darier son pápulas o placas de color marrón o amarillento que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero son más comunes en el cuero cabelludo, la cara, el cuello, el pecho y la espalda. Estas lesiones pueden ser asintomáticas o causar picazón, irritación o mal olor. Además, las uñas pueden presentar cambios como surcos longitudinales, fragilidad, engrosamiento y separación del lecho ungueal.
Además de las manifestaciones cutáneas, la Enfermedad de Darier puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso central, los ojos y las mucosas. Algunos pacientes pueden presentar problemas neurológicos como trastornos del equilibrio, convulsiones o retraso mental.
El diagnóstico de la Enfermedad de Darier se basa en la evaluación clínica de las lesiones cutáneas y la confirmación mediante pruebas genéticas. No existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento se centra en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. Se pueden utilizar cremas tópicas con corticosteroides o retinoides para reducir la inflamación y mejorar la apariencia de la piel. También se recomienda evitar los factores desencadenantes, como la exposición al sol, el estrés o el uso de productos irritantes.
En resumen, la Enfermedad de Darier es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y alteraciones en las uñas. Aunque no tiene cura, el tratamiento adecuado puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.