La Enfermedad de Darier, también conocida como Disqueratosis folicular, es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por la formación de lesiones cutáneas y afecta principalmente a las áreas seborreicas del cuerpo, como el cuero cabelludo, la cara, el pecho y la espalda. Aunque su nombre más común es Enfermedad de Darier, también se le conoce como Disqueratosis folicular o Queratosis folicular.
La Disqueratosis folicular es una enfermedad crónica y hereditaria, causada por mutaciones en el gen ATP2A2, que afecta el transporte de calcio en las células de la piel. Esta alteración provoca una producción excesiva de queratina, una proteína que forma la capa externa de la piel, lo que resulta en la formación de lesiones cutáneas características.
Existen diferentes sinónimos que se utilizan para referirse a la Enfermedad de Darier, como Queratosis folicular, Disqueratosis folicular, Disqueratosis folicular de Darier-White, Disqueratosis folicular de Darier, Síndrome de Darier-White o simplemente Darier.
La Queratosis folicular es un término utilizado para describir las lesiones cutáneas características de la enfermedad, que se presentan como pequeñas pápulas de color marrón o amarillento, con una superficie áspera y rugosa. Estas lesiones suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana y pueden ser asintomáticas o causar picor y malestar.
La Disqueratosis folicular de Darier-White hace referencia a los médicos que describieron por primera vez la enfermedad en 1889, Ferdinand-Jean Darier y James White. Estos dermatólogos franceses observaron las lesiones cutáneas características y establecieron la base para el diagnóstico de la enfermedad.
El Síndrome de Darier-White es otro término utilizado para referirse a la Enfermedad de Darier, ya que puede afectar no solo a la piel, sino también a las uñas y las mucosas, como la boca y los genitales. Estas manifestaciones adicionales pueden incluir alteraciones en la forma y el crecimiento de las uñas, así como lesiones en la boca y el esófago.
En resumen, la Enfermedad de Darier, también conocida como Disqueratosis folicular, Queratosis folicular, Disqueratosis folicular de Darier-White, Síndrome de Darier-White o simplemente Darier, es una enfermedad genética rara de la piel que se caracteriza por la formación de lesiones cutáneas características. Aunque se le conoce por diferentes nombres, todos hacen referencia a la misma condición médica.