¿Qué es la Displasia Diastrófica?

La Displasia Diastrófica, también conocida como Displasia Diastrófica de Spondyloepiphyseal, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del tejido conectivo en el cuerpo humano. Esta afección se caracteriza por un crecimiento anormal de los huesos y el cartílago, lo que resulta en deformidades físicas y problemas de movilidad.

Las personas con Displasia Diastrófica suelen presentar un crecimiento deficiente, lo que se traduce en una estatura baja. Además, pueden tener deformidades en las articulaciones, como manos y pies pequeños y curvados, rodillas y caderas dislocadas, y una columna vertebral anormalmente curvada. También es común que tengan una mandíbula pequeña, lo que puede dificultar la respiración y la alimentación.

Además de las características físicas, la Displasia Diastrófica puede afectar otros sistemas del cuerpo, como el sistema respiratorio, cardiovascular y auditivo. Las personas con esta condición pueden experimentar dificultades respiratorias, problemas cardíacos y pérdida de la audición.

No existe cura para la Displasia Diastrófica, pero se pueden realizar tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Estos tratamientos pueden incluir cirugías ortopédicas para corregir deformidades, terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y adaptaciones en el entorno para facilitar la vida diaria.

Es importante destacar que la Displasia Diastrófica es una condición genética hereditaria y se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, es fundamental contar con un asesoramiento genético adecuado para aquellos que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de esta enfermedad.