Historia sobre Síndrome de Dravet .

BEBE MARAVILLOSO

24/11/2017

Año de diagnóstico: 2016


Soy un bebe de 18 meses :
Esta es mi historia. Con 5 meses después de un baño de agua caliente me dió mi primera crisis convulsiva. No muy larga ( sobre 5 minutos ) y solo un brazito. ( tonico -clónica ). Al 6 mes se repitió pero por fiebre y tambien corta y también tonico- clónica. Al 7 mes, ya fue mas convulsiva generálizada y mas larga ( 20 - 25 minutos ). Primer diagnóstico Epilépsia por crisis febriles.( seguimiento por 2 Neuropediatras para minimo siempre 2 opiniones medicas ). Tratamiento Depakine y Keppra. A los 13 meses crisis larga por infección gripe A. ( 20 -25 minutos ) . (Cambio Keppra por Topiramato ) 16 meses primeras crisis de ausencia de tiempo breve de 4 a 5 segundos 2 o 3 al dia. 17 meses ( Infección- larinjitis - fiebre baja 37'6 ° ) crisis focal. Se le da Bucolam 5mg..Responde bien a los 2 minutos recuperada.Sigue con la infección 17 meses y una semana de nuevo crisis focal , repetimos Bucolam y recupera bien. Pasan 5 dias y se repite crisis y ya acabamos en urgencias. Crisis de duración mas prolongada ( 20 -25 minutos )..Queda en observacion 4 dias pero no repiten crisis y responde bien a medicación. Este es mi historial de crisis .Ahora a nivel FENOTIPO. Soy un bebe de crecemiento por encima de la media perceltil alto. Camino y corro desde los 11 meses. Soy muy habil con las manos y dicen todo el mundo que muy espabilada con lo cual mi papa que ha hablado con los 5 medicos que mas saben de epilépsias . Unos me dicen que Epilépsia generalizada con crisis febriles plus 2 y otros que " puede" ser un dravet leve, que tenemos que esperar a la evolución del próximo año para tenerlo claro por en ambas epilépsia esta mutado el gen scn1a. Esperemos quede en EGCF+...Mi papa me prometió que me voy a curar y mi papa nunca miente.

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