¿Cuales son las causas del Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad neurológica rara y de origen genético que se caracteriza por convulsiones recurrentes y de difícil control. Aunque la causa exacta del síndrome no se conoce completamente, se ha identificado una mutación genética como uno de los principales factores desencadenantes.

La mayoría de los casos de Síndrome de Dravet se deben a una mutación en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 del canal de sodio dependiente de voltaje en los canales de sodio del cerebro. Esta mutación altera la función normal de los canales de sodio, lo que lleva a una hiperexcitabilidad neuronal y a la aparición de convulsiones. Sin embargo, es importante destacar que no todos los casos de Síndrome de Dravet están asociados con esta mutación específica, lo que sugiere la existencia de otros factores genéticos aún no identificados.

Además de la mutación genética, se cree que existen otros factores que pueden contribuir al desarrollo del Síndrome de Dravet. Por ejemplo, se ha observado que algunos casos se presentan después de una infección febril en los primeros meses de vida. Esto sugiere que la combinación de la mutación genética y la respuesta anormal del sistema inmunológico a la fiebre puede desencadenar la aparición de convulsiones en estos pacientes.

También se ha sugerido que la interacción entre factores genéticos y ambientales puede desempeñar un papel en el desarrollo del Síndrome de Dravet. Por ejemplo, se ha observado que el estrés prenatal, la exposición a toxinas ambientales y ciertos medicamentos antiepilépticos durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad en algunos casos. Sin embargo, es importante destacar que estos factores no son determinantes y no todas las personas expuestas a ellos desarrollarán el síndrome.

Además de las causas genéticas y ambientales, se ha sugerido que la disfunción de los neurotransmisores, como el glutamato y el GABA, puede contribuir al desarrollo del Síndrome de Dravet. Estos neurotransmisores son responsables de la comunicación entre las células nerviosas y cualquier alteración en su equilibrio puede llevar a una hiperexcitabilidad neuronal y a la aparición de convulsiones.

En resumen, aunque la causa exacta del Síndrome de Dravet aún no se conoce completamente, se ha identificado una mutación genética en el gen SCN1A como uno de los principales factores desencadenantes. Sin embargo, otros factores genéticos, ambientales y neuroquímicos también pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad. Es importante destacar que el conocimiento sobre el síndrome está en constante evolución y se requiere más investigación para comprender completamente todas las causas subyacentes.