El Síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hereditaria rara que afecta al hígado y se caracteriza por la acumulación de bilirrubina conjugada en las células hepáticas. Aunque se han realizado numerosos estudios sobre esta enfermedad, las causas exactas aún no se conocen completamente.
Se cree que el Síndrome de Dubin-Johnson es causado por una mutación genética heredada de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad en un individuo. El gen responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 10 y se conoce como ABCC2.
El gen ABCC2 codifica una proteína llamada proteína de resistencia a múltiples fármacos 2 (MRP2), que desempeña un papel crucial en el transporte de bilirrubina conjugada desde las células hepáticas hacia la bilis. En las personas con Síndrome de Dubin-Johnson, esta proteína está defectuosa o ausente, lo que resulta en una disminución en la capacidad del hígado para eliminar la bilirrubina conjugada.
La acumulación de bilirrubina conjugada en las células hepáticas lleva a la coloración negra del hígado, una de las características distintivas de esta enfermedad. Además, la bilirrubina conjugada se libera en la sangre y puede causar ictericia, que se manifiesta como una coloración amarillenta de la piel y los ojos.
Aunque la mutación genética es la causa principal del Síndrome de Dubin-Johnson, se cree que otros factores pueden influir en la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, se ha observado que los niveles de bilirrubina pueden aumentar durante el embarazo, la menstruación y el estrés, lo que sugiere que las hormonas y el estrés pueden desempeñar un papel en la manifestación de los síntomas.
En resumen, el Síndrome de Dubin-Johnson es causado por una mutación genética en el gen ABCC2, que codifica la proteína MRP2. Esta mutación resulta en una disminución en la capacidad del hígado para eliminar la bilirrubina conjugada, lo que lleva a su acumulación en las células hepáticas y la manifestación de los síntomas característicos de la enfermedad. Aunque se han identificado los factores genéticos subyacentes, aún se requiere más investigación para comprender completamente las causas y los mecanismos detrás de esta enfermedad.